Quanto detto in televisione da Matteo Materazzi, persona con la SLA, che ha raccontato del mese e mezzo negli Stati Uniti per accedere a una terapia sperimentale personalizzata, ha aperto una domanda riguardante l’intera comunità delle persone con la SLA: «Quella possibilità può esistere anche per me?». Ad essa rispondono congiuntamente l’AISLA, la Fondazione ARISLA, e i neurologi della Società Italiana di Neurologia, sottolineando «un fatto semplice e decisivo, ossia che quella ricerca è già anche italiana»
La storia raccontata durante il programma televisivo di Canale 5 Verissimo, da Matteo Materazzi, procuratore sportivo, ex calciatore e fratello del campione del mondo di calcio Marco, insieme alla moglie Maura, ha portato davanti a milioni di spettatori una delle frontiere più avanzate della ricerca sulla SLA (sclerosi laterale amiotrofica), malattia della quale Matteo Materazzi è affetto. Per l’occasione ha parlato del mese e mezzo trascorso negli Stati Uniti per accedere a una terapia sperimentale personalizzata, ciò che ha aperto una domanda riguardante l’intera comunità delle persone con la SLA e delle loro famiglie: «Questa possibilità può esistere anche per me?».
A questa domanda hanno voluto rispondere congiuntamente, in una nota, l’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), l’ARISLA, che è la fondazione italiana dedicata alla ricerca sulla SLA e i neurologi italiani del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della SIN (Società Italiana di Neurologia) e la loro risposta, complessa da un punto di vista scientifico, parte però da quello che viene definito come «un fatto semplice e decisivo», ossia che quella ricerca è già anche italiana.
«Infatti – si legge nella nota congiunta -, è da un anno che una task force scientifica Italia–USA studia le forme rare di SLA associate a varianti del gene TARDBP. Il percorso sperimentale raccontato da Materazzi nasce dal lavoro sviluppato negli Stati Uniti, ma ciò che può portare quella conoscenza oltre il singolo caso si sta costruendo insieme. L’Italia, infatti, mette in campo neurologi, genetisti, laboratori, centri clinici, dati e persone: tutto ciò che serve perché questa frontiera possa diventare conoscenza condivisa e una possibilità da valutare anche per chi vive la malattia nel nostro Paese».
«Al centro – si legge ancora – c’è un’idea semplice da comprendere e complessa da realizzare: partire dal profilo genetico e molecolare di una persona per costruire una possibile risposta terapeutica. Si parte quindi a una persona, ma ciò che si apprende non finisce con quella persona. Diventa conoscenza, metodo, capacità di riconoscere altre persone che potrebbero presentare caratteristiche molecolari compatibili. Occorre però studiare in profondità il DNA, individuare il preciso bersaglio molecolare e verificarne la compatibilità con le condizioni cliniche e i requisiti di sicurezza. Nello specifico caso raccontato, il possibile rallentamento della malattia è un’osservazione importante, ma non costituisce una prova di efficacia. Saranno infatti necessari ulteriori dati e un’attenta valutazione clinica per comprendere se il trattamento possa influenzare la progressione della malattia. La notizia, dunque, non è soltanto che questa possibilità sia stata aperta negli Stati Uniti. La notizia è che gli stessi ricercatori statunitensi stanno già lavorando con una rete italiana di neurologi, genetisti e laboratori, per costruire le condizioni scientifiche e organizzative necessarie a nuove opportunità terapeutiche sperimentali».
Viene quindi spiegato nel dettaglio il percorso adottato: «L’AISLA e la Fondazione AriSLA lavorano con Neil Shneider della Columbia University e con la Silence ALS Initiative. Il programma è coordinato clinicamente da Mario Sabatelli e Christian Lunetta. Piera Pasinelli della Thomas Jefferson University e Sabrina Paganoni del Massachusetts General Hospital e Harvard Medical School hanno contribuito alla costruzione della collaborazione e al raccordo scientifico tra Italia e Stati Uniti. La rete riunisce gli Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS, il Centro Clinico NeMO Roma–Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, l’Istituto Auxologico Italiano IRCCS, il CRESLA dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, il Centro Clinico NeMO Trento, l’Università Federico II di Napoli, l’ASL Lecce, l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari e il CNR-NANOTEC di Lecce. Nello scorso mese di febbraio, con il Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della SIN, coordinato da Cristina Moglia, è stata avviata una ricognizione nazionale delle persone con SLA associata a varianti di TARDBP e dei portatori non affetti. Hanno risposto 26 centri italiani. Casistiche rarissime, fino a quel momento distribuite tra luoghi diversi, hanno cominciato a diventare patrimonio di una comunità clinica e scientifica nazionale. Dal canto suo, l’ARISLA ha destinato al progetto 700.000 euro, per sostenere Italian TARDBP Trial Readiness, lo studio osservazionale multicentrico nato appunto per identificare e caratterizzare le persone, approfondirne i profili genetici e molecolari e preparare la rete alle future possibilità terapeutiche. In parallelo, l’AISLA ha avviato e prosegue un confronto con il Ministero della Salute e con l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), per definire i percorsi necessari allo sviluppo e all’eventuale accesso a terapie individualizzate: qualità della produzione, autorizzazioni, somministrazione, monitoraggio e criteri trasparenti di valutazione. È un percorso complesso, nel quale ogni candidato richiede un investimento specifico, con risorse ingenti e dedicate».
«Essere pronti – aggiungono da AISLA, ARISLA e Gruppo di Studio Montoneuroni della SIN – significa questo: la rete esiste, la ricognizione nazionale è iniziata, la collaborazione con gli Stati Uniti è attiva e il percorso regolatorio è già al centro del confronto con le Istituzioni. Se emergerà una possibilità scientificamente fondata, dovremo essere capaci di riconoscerla, valutarla e accompagnarla. Nessuno deve restare solo davanti a un referto genetico o nella ricerca di una risposta».
«Un percorso come questo – concludono – comincia da una persona: il compito della ricerca è fare in modo che ciò che si impara da quell’uno diventi conoscenza per tutti e che ogni nuova possibilità trovi una comunità pronta a riconoscerla. L’Italia quella comunità l’ha già costruita e il 18 novembre possimo comincerà a raccontarla pubblicamente».
Il 18 novembre a Roma, infatti, durante la diretta streaming La Promessa, promossa dall’AISLA, l’intera task force Italia–Stati Uniti presenterà pubblicamente il programma. Il 19 e 20 novembre a Milano, quindi, durante il X Convegno scientifico ARISLA, il confronto proseguirà con la presentazione del protocollo di Italian TARDBP Trial Readiness, del ruolo dei centri, dei criteri scientifici e delle modalità di partecipazione alla ricerca quando ricorrano le necessarie condizioni genetiche e cliniche. (S.B.)