«È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo nella storia della SMA (atrofia muscolare spinale) in Italia», così Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, commenta l’inserimento ufficiale dello screening neonatale per la SMA nei Livelli Essenziali di Assistenza, augurandosi ora che il provvedimento diventi rapidamente operativo in tutto il territorio nazionale, fungendo anche da apripista per altre patologie
«È una notizia che aspettavamo da tempo e che accogliamo con grande gioia e profonda soddisfazione, quella riguardante l’inserimento ufficiale dello screening neonatale per la SMA (atrofia muscolare spinale) nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ossia nelle prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale garantisce a tutti i cittadini e le cittadine gratuitamente o dietro il pagamento di un ticket»: lo si legge in una nota diffusa dall’Associazione Famiglie SMA, ove si aggiunge che questo era «un traguardo atteso da anni e che rappresenta una svolta fondamentale nella lotta contro questa malattia. A distanza di otto anni dall’ultimo aggiornamento, dunque, con l’intesa raggiunta nei giorni scorsi in Conferenza Stato-Regioni, il Servizio Sanitario Nazionale compie un passo decisivo verso la modernizzazione dell’offerta assistenziale».
«È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo nella storia della SMA in Italia», commenta Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA, ricordando che «la diagnosi precoce è la chiave per cambiare il destino di tanti bambini e bambine, permettendo un intervento tempestivo e terapie efficaci fin dai primi giorni di vita».
Gioia, ma anche cautela, vi è quindi nelle parole di Danilo Tiziano, professore associato nella Sezione di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma: «Certamente questo è il primo passo, indispensabile e imprescindibile – afferma -, ma non è ancora l’approvazione nazionale definitiva dello screening neonatale per la SMA. Speriamo dunque che le Regioni mancanti, in cui non vi è ancora lo screening, ne accelerino l’attivazione, soprattutto quelle che lo hanno già deliberato. In alcuni casi, il provvedimento regionale è di un paio di anni fa e, nonostante tutto, è rimasto lettera morta. Nel frattempo, si continuano a diagnosticare bambini SMA all’età di 2-3 mesi, quando sono ampiamente sintomatici e il margine di successo delle terapie è decisamente ridotto».
Dal canto suo, Famiglie SMA sottolinea che, dopo questo importante passaggio, restano gli ultimi step esecutivi, per rendere pienamente operativo il provvedimento. A tal proposito, per far sì che tutte le famiglie possano accedere allo screening e alla presa in carico in modo equo sull’intero territorio nazionale, l’Associazione resterà al fianco delle Istituzioni in questa fase cruciale per monitorare costantemente l’attuazione regionale.
Sottolineando, infine, «il prezioso contributo di clinici e ricercatori che in questi anni hanno lavorato con impegno per dimostrare, con dati concreti, l’efficacia e il valore della diagnosi precoce, rendendo possibile questo risultato», l’augurio con cui conclude Anita Pallara è «che la SMA possa essere un’apripista e che per le altre patologie l’iter di inserimento negli screening neonatali sia più rapido e lineare. Restiamo pertanto al fianco delle altre Associazioni, pronti a condividere esperienza e strumenti per proseguire insieme questo percorso». (S.B.)