Insieme, meno “fragili” di prima

1993-2013. Insieme, meno “fragili” di prima, progettiamo il futuro: questo il titolo del dodicesimo Incontro Nazionale dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, in programma per sabato 20 aprile a Roma (Università Niccolò Cusano, Via Don Gnocchi, 3, ore 9.30), dedicato a quella che è una tra le più comuni forme di disabilità intellettiva di tipo ereditario – la sindrome X fragile, appunto – originata dalla presenza sul cromosoma X di una porzione di materiale genetico instabile o di una parziale rottura. Ciò può provocare difficoltà cognitive, incapacità di processare le informazioni sensoriali; difficoltà comportamentali, quali iperattività, impulsività e difficoltà a mantenere l’attenzione e la concentrazione. Possono inoltre essere presenti caratteristiche fisiche, come il viso allungato e lo scarso tono muscolare.

«Questo incontro – spiegano i responsabili dell’Associazione organizzatrice – vuole essere un ricco aggiornamento dei risultati ottenuti dagli studi più recenti, a livello internazionale, nel campo della biologia molecolare, della genetica, della farmacologia. In tal senso, saranno presenti a Roma alcuni tra i più importanti professionisti di riferimento in Italia e in Europa le cui ricerche hanno permesso una sempre migliore conoscenza dei meccanismi che stanno alla base della sindrome e l’avvio della sperimentazione di farmaci che possano migliorare la qualità di vita delle persone affette e di coloro (genitori, fratelli, sorelle e familiari in genere) che ne condividono direttamente difficoltà e successi, paure e gioie».
Alcuni protagonisti della ricerca, quindi, saranno a fianco delle famiglie, che hanno assistito ai grandi cambiamenti di questi anni, per un’occasione con cui l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile intende anche valorizzare la propria storia ormai ventennale, nel riconoscere sia i fondamentali progressi scientifici di questi due decenni, sia i sostanziali cambiamenti culturali che stanno via via modificando la percezione della disabilità.

A Roma, infine, verrà presentato ufficialmente anche il Comitato Scientifico dell’Associazione, da poco costituitosi, che accompagnerà la stessa nelle scelte sui progetti da condurre e nell’elaborare le strategie di base per le attività da sviluppare, a garanzia di un sostegno di qualità alle famiglie e a tutti quanti si occupano della crescita e dell’educazione le persone con sindrome X fragile. (S.B.)