Una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti “mattoni” delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche, è stata recentemente scoperta, grazie a uno studio condotto da Antonella De Matteis del TIGEM di Napoli (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), pubblicato dalla prestigiosa rivista scientifica «Nature».
Si tratta di un risultato che apre interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui queste sostanze non vengono adeguatamente smaltite e si accumulano, con pesanti ripercussioni su cellule e tessuti.
Parlando pià nel dettaglio dei glicolipidi – grassi a cui viene aggiunto un residuo di zucchero – essi sono tra i componenti fondamentali delle membrane cellulari, perché regolano la comunicazione tra una cellula e l’altra: il loro centro di produzione è l’apparato del Golgi, struttura cellulare che prende il nome dal suo scopritore, il medico e Premio Nobel italiano Camillo Golgi, che lo descrisse per la prima volta nel lontano 1898. Questo apparato è costituito da una serie di “cisterne appiattite”, impilate le une sulle altre e all’interno di ogni cellula ha il compito di assemblare le proteine e i lipidi che costituiscono le membrane cellulari e di “inviarli” verso la loro destinazione finale.
Come spiega De Matteis, «l’apparato del Golgi funziona come una sorta di “catena di montaggio” il cui nastro attraversa le varie cisterne, trasportando i diversi componenti da assemblare. per ottenere il prodotto finito. A livello di ogni cisterna, poi, avviene una specifica modificazione propedeutica a quella successiva. Nel lavoro pubblicato da “Nature” abbiamo dimostrato come, a differenza di quanto si sapeva prima, esiste più di un “nastro trasportatore” che corre lungo l’apparato del Golgi. In particolare, uno di questi è una vera e propria “corsia preferenziale”, perché collega direttamente la stazione di partenza a quella di arrivo, senza fermate intermedie: una sorta di “treno ad alta velocità”, riservato a particolari glicolipidi e controllato da una proteina chiamata FAPP2».
Oltre dunque a dare un importante contributo alle conoscenze di base sulla struttura e il funzionamento della cellule, la scoperta mette in luce una nuova via di intervento per quelle condizioni in cui i glicolipidi tendono ad accumularsi, con effetti patologici sui tessuti, perché non adeguatamente smaltiti: «Avere scoperto un nuovo percorso che fanno queste sostanze – aggiunge De Matteis – ci suggerisce un nuovo possibile bersaglio terapeutico su cui agire: invece che agire sul difetto genetico possiamo infatti pensare di rallentare la produzione di glicolipidi e limitarne così l’accumulo dannoso».
Il lavoro dei ricercatori del TIGEM di Napoli si è svolto in collaborazione con l’Istituto di Biochimica delle Proteine del Centro Nazionale delle Ricerche (CNR) e con il CEINGE (Biotecnologie Avanzate) di Napoli, oltreché con importanti centri di ricerca internazionali, come l’Università di Osaka (Giappone), quelle di Oxford e Cambridge (Regno Unito) e l’Akademi University di Turku (Finlandia). (Ufficio Stampa Telethon)
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