Tutte le associazioni dei pazienti nel mondo sono sempre più impegnate a sostenere i nuovi progetti di ricerca volti a trovare una cura efficace per l’emiplegia alternante (AHC), sindrome neurologica molto rara (circa 1 caso su un milione di nati) e invalidante, caratterizzata dall’esordio precoce di attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi, scatenati da fattori vari come lo stress, le emozioni o i cambiamenti di temperatura. In tutti i pazienti è presente anche una disabilità motoria e intellettiva di grado variabile e nel 30% dei casi, si riscontrano anche crisi epilettiche.
Tali progetti di ricerca sono sempre più numerosi, grazie alla preziosa conoscenza recentemente acquisita della causa genetica della malattia, ovvero un gruppo di mutazioni specifiche del gene ATP1A3, come abbiamo a suo tempo ampiamente riferito anche nel nostro giornale.
In particolare l’AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) e l’Associazione spagnola AESHA stanno finanziando insieme un importante studio, denominato AHC-MOME, in corso presso i Laboratori dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, diretto da Fiorella Gurrieri.
Si tratta, in sostanza, di uno studio “in vitro” per studiare i meccanismi molecolari difettosi che provocano l’emiplegia alternante e testare su tali meccanismi alcuni nuovi possibili farmaci che possano correggerne i difetti.
Contemporaneamente, l’Associazione islandese AHCAI e la Fondazione americana AHCF hanno appena annunciato il loro finanziamento congiunto di un altro progetto di ricerca molecolare altrettanto importante, diretto da Jan Koenderink presso il prestigioso Centro di Ricerca Molecolare di Nijmegen, in Olanda.
Ebbene, proprio Fiorella Gurrieri e tutto il suo gruppo di ricerca dell’Università Cattolica di Roma, Jan Koenderink, e molti altri ricercatori da tutto il mondo si ritroveranno al Policlinico Gemelli di Roma, lunedì 23 e martedì 24 settembre, al Secondo Simposio Internazionale sul gene ATP1A3 nell’emiplegia alternante – patrocinato dal Ministero della Salute, dall’Istituto Superiore di Sanità, dal Centro Nazionale Malattie Rare e dalla SIGU (Società di Genetica Umana) -, per condividere i nuovi risultati dei loro studi e per creare sinergie e collaborazioni, anche in vista di possibili trial terapeutici per la messa a punto di farmaci veramente efficaci.
Un altro importante appuntamento precederà per altro il Simposio Medico-Scientifico, vale a dire il meeting dei pazienti e delle famiglie dell’Alleanza Internazionale per l’Emiplegia Alternante AHCIA, incontro organizzato dall’AISEA e in programma sempre a Roma (Hotel Zone) per domenica 22 settembre.
In tale occasione, i rappresentanti della maggior parte delle Associazioni nel mondo si riuniranno allo scopo di trovare nuove forme di collaborazione e sinergie, per poter offrire un supporto sempre migliore a tutti i ricercatori che stanno attualmente lavorando.
E infine, sempre domenica 22, nella stessa sede, si incontreranno anche le Famiglie AISEA, per un aggiornamento sulle attività associative, e per condividere le esperienze positive di integrazione lavorativa e di realizzazione personale di alcuni giovani dell’Associazione.
«Per tutte noi famiglie – spiegano i rappresentanti dell’AISEA -, colpite dall’emiplegia alternante, in Italia e in tutto il mondo, questo è un momento davvero importante, ricco di entusiasmo e di grandi speranze per un futuro migliore per i nostri figli. Ringraziamo quindi i ricercatori impegnati nello studio della nostra malattia, i medici e gli operatori socio-sanitari che si prendono cura dei nostri figli, gli operatori della stampa e delle comunicazioni che danno visibilità alla nostra difficile realtà di vita con l’emiplegia alternante». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aiseaonlus.org.