Una gravidanza normale, la nascita di un neonato apparentemente sano, le dimissioni dall’ospedale; poi, più avanti nel tempo, i primi sintomi, le corse da un ospedale all’altro in cerca di risposte, il progredire dei segni di una malattia spesso invalidante, in alcuni casi fatale. La maggior parte delle volte la causa è una malattia metabolica rara, difficile da prevedere, ma potenzialmente facile da individuare nelle prime ore di vita del neonato.
La differenza tra la salute e la disabilità, o anche tra la vita e la morte di questi neonati, può essere fatta dallo screening neonatale (Newborn Screening), un esame semplice e non invasivo che permette oggi di individuare precocemente oltre quaranta possibili Malattie Rare e di mettere in atto delle strategie – spesso dietetiche, a volte anche farmacologiche – idonee ad evitare che si sviluppino gli effetti del male, non eliminandolo ma “neutralizzandolo” del tutto o in gran parte.
Si tratta, dunque, di drammi evitabili [come spesso si è scritto anche sulle pagine di questo giornale, N.d.R.], ma cosa facciamo in Italia per evitarli davvero? Si potrebbe fare meglio, e come?
Su queste domande e intorno a una proposta concreta, il Disegno di Legge Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie (Atto del Senato n. 998), già depositato in Parlamento [non il primo presentato su tale materia, come si può vedere anche in una specifica scheda dell’Associazione AISMME, N.d.R.], esperti, clinici e mondo politico si confronteranno a Roma, mercoledì 20 novembre – data non casuale, in quanto coincidente con la Giornata Mondiale per i Diritti dell’Infanzia – in occasione del convegno Screening neonatale per la prevenzione delle Malattie Rare: una proposta contro le discriminazioni dei Sistemi Sanitari Regionali (Sala Nassiriya di Palazzo Madama, ore16-17.30), incontro organizzato dalla senatrice Paola Taverna, con l’adesione della senatrice Laura Bianconi e della presidente della XII Commissione Permanente al Senato (Igiene e Sanità) Emilia Grazia De Biasi.
All’evento, moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, parteciperanno anche Manuela Pedron, vicepresidente dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) – organizzazione da sempre impegnata in questa battaglia – Giancarlo la Marca, direttore del Laboratorio di Screening Neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica del Meyer di Firenze, Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore di Orphanet Italia e Francesco Macchia, partner di NOMOS-Laboratorio Politiche Sanitarie.
È stata altresi invitata a partecipare anche Beatrice Lorenzin, ministro della Salute. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficiostampa@osservatoriomalattierare.it
La lunga battaglia per lo screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie e altre malattie congenite di origine genetica si manifestano prevalentemente nei bambini nei primi anni di vita, ma possono esordire anche in età giovanile o adulta. Sono gravi e progressivamente invalidanti e, se non riconosciute in tempo utile, possono provocare gravi situazioni permanenti di disabilità fisica e mentale o portare a una morte precoce.
Tali situazioni potrebbero in buona parte essere evitati attraverso una pratica diffusa di screening neonatale, un esame non invasivo effettuabile subito dopo la nascita e che permette di identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente.
In Italia, l’articolo 6 della Legge 104/92 ha introdotto lo screening neonatale solo per l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. I risultati dei programmi di screening per queste patologie hanno già mostrato di poter cambiare la storia naturale della patologia. In vent’anni, poi, la medicina ha fatto enormi passi avanti e oggi sarebbero molte di più le patologie screenabili, almeno una quarantina.
Non essendoci tuttavia un obbligo ad offrire l’esame a tutti i bimbi, la palla passa alle Regioni, che in Italia oggi portano avanti politiche molto diverse, andando dalla Toscana – che già dal 2004 attua uno screening metabolico allargato della massima ampiezza – fino a Regioni che eseguono a malapena i test d’obbligo. Questa situazione produce gravissime discriminazioni nel diritto alla salute e alla vita, facendo sì che un neonato con la stessa patologia possa essere salvato in alcune Regioni e condannato alla disabilità o alla morte in altre.
Con il Disegno di Legge che sarà al centro dell’incontro del 20 novembre a Roma, testo presentato dalla senatrice Taverna del Movimento 5 Stelle, e firmato da rappresentati di tutti gli schieramenti politici, si intende porre rimedio a questa situazione, favorendo l’uniformità delle politiche nazionali e mirando a consentire la diagnosi di malattie per le quali è oggi possibile effettuare una terapia. Tale scopo è per altro in linea con le 25 Raccomandazioni della Commissione Europea del maggio 2004, relative alle Malattie Rare, ove si chiede che «gli Stati membri istituiscano in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le Malattie Rare ma gravi, per le quali esiste una cura».
Dal punto di vista economico-finanziario, poi, spesso – quando si parla di sanità -, ci si scontra con le difficoltà legate ai costi e alla mancanza di fondi. Se adeguatamente fatto su scala nazionale, però, lo screening neonatale è assolutamente sostenibile. Basti considerare che fra i difetti identificabili con questo esame c’è il deficit dell’enzima MCAD (medium chian acyl-CoA dehydrogenase), una delle possibili cause di morte improvvisa del lattante (SIDS). Se non diagnosticato, un neonato con questo difetto può morire nei primi giorni di vita o rimanere in vita con danni neurologici permanenti. In quest’ultimo caso i costi sanitari per il trattamento terapeutico e per il sostentamento alle famiglie può raggiungere anche centinaia di migliaia di euro all’anno per paziente. Con lo stesso contributo economico, invece, si potrebbe effettuare lo screening di un’intera Regione per tutti i difetti. E proprio per questo motivo tutta la letteratura scientifica internazionale riporta che il solo screening per tale malattia giustifica lo screening allargato di popolazione neonatale.
Lo screening neonatale, infine, eviterebbe anche un lungo periodo di incertezza della diagnosi, con elevati costi umani e anche sanitari in termini di visite, indagini e, ricoveri e trattamenti inadeguati.
(a cura dell’Osservatorio Malattie Rare)