Da oggi, 20 febbraio, e sino al 28 febbraio, in coincidenza cioè con la Giornata Internazionale delle Malattie Rare – della quale avremo certamente occasione di occuparci ancora nei prossimi giorni – l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile è presente sulle tre reti RAI con una propria campagna promozionale, consistente in un breve spot da essa stessa realizzato, la cui ideazione grafica e animazione è stata affidata allo Studio Sensitive Mind di Pietro Grandi. Di sottofondo vi è il brano musicale intitolato Le stelle dimenticate, composto ed eseguito dal pianista e compositore Stefano Gueresi, appositamente ridotto e registrato per l’occasione, con l’intervento del violinista Carlo Cantini e del violoncellista Massimo Repellini.
L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha celebrato lo scorso anno i suoi vent’anni di impegno a diffondere la conoscenza su quella sindrome – dell’X Fragile, appunto – che provoca una tra le più comuni forme di disabilità intellettiva di tipo ereditario, ancora oggi largamente sottodiagnosticata, oltreché a raccogliere fondi da dedicare alla ricerca genetica.
«La ricerca – spiega Gabriella Manca, consigliere nazionale dell’Associazione, nella quale ricopre il ruolo di referente per le Sezioni Territoriali – è oggi centrata sullo studio del gene FMR1, responsabile della sindrome del cromosoma X fragile che, in modo variabile, si accompagna a difficoltà di linguaggio e disturbi dell’apprendimento. Per le persone che ne sono colpite sono oggi a disposizione vari programmi e terapie abilitative, volti a migliorarne le capacità cognitive e di attenzione, puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo dell’autonomia personale. Ciò facilita l’inserimento sociale e può garantire la qualità di vita anche nel “dopo di noi”».
«E tuttavia – aggiunge – una cura vera e propria ancora non esiste ed è quindi fondamentale da una parte sostenere la ricerca, dall’altra promuovere la diagnosi precoce, basata su un semplice prelievo di sangue. La diagnosi tempestiva, infatti, consente di individuare portatori (1:450 maschi) e portatrici (1:200 femmine) della sindrome, prevedere gravidanze a rischio e diagnosticare in modo definitivo eventuali casi di ritardo cognitivo esistenti nella famiglia». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@xfragile.net.