Distrofia di Duchenne: una strada promettente si apre

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP-Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA, l’Agenzia Europea del Farmaco, ha espresso un parere positivo alla richiesta della Società PTC Therapeutics di approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna ^TM (Ataluren), per il trattamento in persone deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni, affette da una specifica forma di distrofia di Duchenne (dal 6 al 13% di coloro che sono colpiti da quella che è la più grave tra le distrofie muscolari.
Si tratta esattamente della distrofia di Duchenne causata da una cosiddetta mutazione non senso (o mutazione puntiforme), ovvero da un’alterazione nel codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale.
Per quanto poi riguarda la formula della cosiddetta approvazione condizionale, adottata dall’EMA, essa viene concessa sulla base di un rapporto rischio/beneficio positivo nei dati disponibili che, per quanto non ancora esaustivi, indicano che i benefìci per la salute pubblica derivanti dalla disponibilità immediata di un farmaco ne superano i rischi. Le approvazioni condizionali riguardano solo medicinali che rispondono a un bisogno clinico insoddisfatto, ovvero quando non vi siano terapie prontamente disponibili, per cui è importante che i pazienti ottengano un rapido accesso al farmaco.

«A distanza di quasi trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina – commenta Filippo Buccella, presidente dell’Associazione Parent Project -, la cui assenza o carenza causa rispettivamente la distrofia di Duchenne e la meno grave forma di Becker, assistiamo a un cambiamento nello scenario di queste malattie. Per la prima volta, infatti, vediamo il cammino che condurrà all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa che è alla radice della distrofia di Duchenne. Come comunità di pazienti, siamo pronti a collaborare negli stadi successivi di questo processo con la Società PTC Therapeutics e, ci auguriamo, con molte altre aziende impegnate nello sviluppo di nuove terapie per la distrofia di Duchenne».
«Pur sottolineando che questa terapia potrà riguardare solo una piccola percentuale di pazienti con distrofia di Duchenne – sottolinea dal canto suo Luisa Politano, presidente della Commissione Medico-Scientifico della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) -, tuttavia, la possibilità di avere in commercio Ataluren sarebbe il primo vero passo per portare nell’arena delle malattie neuromuscolari un farmaco che nasce dalla sperimentazione clinica. Un apripista che speriamo sia seguito a breve da altri esempi per un numero maggiore di pazienti». (S.B.)