La prima Giornata Mondiale sulla Duchenne

Tra le numerose forme di distrofie muscolari, la più nota e la più grave è certamente quella di Duchenne – dal nome del medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento – appartenente al gruppo delle cosiddette distrofinopatie. Come si scoprì infatti alla fine degli Anni Ottanta del Novecento, si tratta di una patologia dovuta all’assenza completa di distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, che è legata a molte altre della membrana muscolare e che sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
Malattia genetica e degenerativa tra le più diffuse, che si stima colpisca in media 1 su 3.500 bambini nati (pochissimi sono i casi di bimbe e si ritiene che in tutto il mondo i casi totali siano circa 250.000), la distrofia di Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Nel corso degli anni, quindi, vi è un progressivo e generalizzato difetto di forza e in linea di massima, pur essendo possibile in ogni individuo un diverso andamento clinico, la storia naturale della malattia determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.
Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. Sebbene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.
Ad oggi – purtroppo – non esiste ancora una cura, ma notevoli, specie negli ultimi due decenni, sono stati i progressi dei trattamenti, riguardanti soprattutto le possibili complicanze respiratorie, ortopediche e fisiatriche, ciò che ha consentito di prolungare sensibilmente la durata di vita delle persone affette e di migliorarne la qualità.

Della distrofia di Duchenne, si occupa nel nostro Paese, da oltre cinquant’anni, la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), impegnata anche sul fronte di tutte le altre forme di distrofie e di malattie neuromuscolari, mentre più recentemente l’Associazione Parent Project Italia ha centrato il proprio lavoro proprio sulla Duchenne e sulla variante meno severa di essa, la distrofia di Becker.
Ora, il 7 settembre prossimo, coinciderà con un evento decisamente importante, in quanto sarà la Prima Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (Duchenne Awareness Day), iniziativa promossa da numerose Associazioni di genitori nel mondo, molte delle quali appartenenti all’UPPMD (United Parent Project Muscular Dystrophy), «per diffondere la conoscenza di questa malattia e costruire un futuro migliore per tutti i bambini, ragazzi e giovani che ne sono affetti», come spiega Filippo Buccella, presidente di Parent Project Italia, che parla anche dell’urgenza «di affrontare questo problema e rendere migliori le condizioni di tutti i pazienti Duchenne nel mondo», ricordando infine come «attualmente non esista ancora una cura, ma per la prima volta ci sono diversi farmaci in fase di sviluppo. È necessario quindi fare in modo che tutti possano beneficiare dei nuovi risultati della ricerca il più presto possibile».

Tra le numerose iniziative internazionali messe in campo per l’occasione dalle Associazioni, vi è innanzitutto il video intitolato I tanti volti della Duchenne, già visibile nel web dal 1° settembre scorso (sia in versione più lunga che più corta), mentre nella giornata di domenica 7 – durante la quale anche Papa Francesco parteciperà all’evento, nel corso della preghiera domenicale, come segnalato in un suo messaggio di solidarietà – la comunità mondiale Duchenne lancerà in cielo aquiloni e lampade di carta, come per “scacciare” simbolicamente la distrofia di Duchenne dal mondo.

Anche la UILDM, dal canto suo, ha manifestato il proprio pieno appoggio alla Giornata Mondiale, intendendola, si legge in una nota di Luigi Querini, presidente dell’Associazione, «come un’importante occasione per accendere i riflettori e richiamare l’attenzione su tutte le forme di distrofia e le altre malattie neuromuscolari esistenti che la nostra Associazione rappresenta».
«In particolare – aggiunge Querini – sosteniamo questo evento, con l’obiettivo di aumentare da un lato la consapevolezza generale degli italiani sull’importanza di sostenere la ricerca, dall’altro sulla realtà di persone e famiglie che convivono con malattie gravi o gravissime, altamente o totalmente invalidanti, le quali molto frequentemente condividono i medesimi bisogni e necessità, soprattutto da un punto di vista assistenziale, e che troppo spesso si trovano a far fronte alle difficoltà quotidiane in totale solitudine e senza il sostegno delle istituzioni».

Una curiosità, in conclusione: come spiega Parent Project Italia, la scelta del giorno 7 del nono mese dell’anno (settembre, appunto) non è affatto casuale, essendo stata motivata dal fatto che le informazioni necessarie a produrre la citata proteina distrofina sono depositate nelle 79 unità (esoni) che ne costituiscono il gene. 79, dunque, come 7 settembre. (S.B.)