Il quinto Open Day di Genova sulla sindrome di Poland

Torneranno ad aprirsi, sabato 6 giugno, le porte dell’Istituto Gaslini di Genova, per la quinta edizione dell’Open Day Sindrome di Poland, che ancora una volta vedrà in prima linea medici, operatori sanitari e volontari, per un evento organizzato dallo Sportello Regionale per le Malattie Rare della Liguria, in collaborazione con lo stesso Ospedale Pediatrico Gaslini e con l’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), a sostegno della ricerca e dei portatori di tale rara malattia, dall’origine tuttora sconosciuta, che colpisce un bambino ogni 30.000 nati (con un rapporto maschi/femmine di 3 a 2) e che è caratterizzata da una serie di anomalie unilaterali dei muscoli del torace o di un arto superiore.
A partire, quindi, dalle prime ore della mattinata, all’insegna del puro volontariato, dell’accoglienza e della serenità, il personale medico e gli operatori di settore saranno a disposizione dei pazienti e dei loro familiari, per risolvere dubbi e perplessità, legati soprattutto alla rarità della malattia: una serie di consulti multidisciplinari, infatti, comprensivi di valutazione chirurgica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica, consentiranno a una quindicina di persone con sindrome di Poland (da 0 a 40 anni e segnalate per gran parte dall’AISP), di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato.
Con i medici, poi, per questa edizione dell’Open Day, vi sarà anche – come detto – il personale dello Sportello Regionale Malattie Rare e i volontari dell’AISP, per intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari, nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.

Novità di quest’anno da segnalare, sarà quella riguardante la scelta di uno staff medico allargato e arricchito dalla presenza dei clinici del Comitato Scientifico AISP, invitati a fornire ai pazienti risposte tempestive sulle malattia.
«La nostra Associazione – sottolinea a tal proposito la presidente Eva Pesaro – coopera da oltre undici anni con le maggiori strutture sanitarie di tutta Italia, tra le quali appunto il Gaslini di Genova, centro di eccellenza per la Poland, con un unico obiettivo: rendere più efficace l’approccio terapeutico alla malattia, attraverso consulti multidisciplinari. Se in Liguria l’Open Day è ormai una consuetudine, possiamo dire con orgoglio che, grazie agli sforzi compiuti in questi anni e al lavoro portato avanti con tenacia dal gruppo dei nostri volontari, risultati importanti sono stati ottenuti anche in altre Regioni, come la Lombardia, che proprio lo scorso gennaio ha inaugurato con successo presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda del Policlinico di Milano la sua prima giornata dedicata alla sindrome di Poland».

Stando ai dati prodotti dall’AISP, sono circa seicento le persone portatrici della malattia in Italia, colpite da malformazioni di diversa entità sulle quali, secondo il parere degli specialisti, è necessario applicare interventi mirati, al fine di sviluppare, attraverso una corretta educazione, maggiori abilità manuali.
«Attualmente – dichiara ancora Pesaro – i dati in nostro possesso sono i risultati di un lavoro condotto in modo autonomo dai volontari dell’Associazione, deputati all’accoglienza. Al momento, quindi, non esiste purtroppo un registro ufficiale cui far riferimento in modo univoco, a causa sia della rarità della malattia, sia delle normative vigenti sulla tutela dei dati. Tale questione è dunque all’ordine del giorno delle nostre attività».
In tal senso, non va nemmeno dimenticato che da più di un anno l’AISP è impegnata per la creazione di una biobanca sulla Poland, insieme al Network Telethon di Biobanche Genetiche, nell’àmbito di un progetto, sottoscritto dalle parti nel febbraio del 2014, voluto per rendere disponibile alla comunità scientifica internazionale un gran numero di campioni, in modo tale da favorire la ricerca sull’origine della malattia.
Alle persone con Poland, quindi, e ai loro familiari, il 6 giugno a Genova sarà anche possibile dare il proprio contributo alla realizzazione della biobanca attraverso semplici prelievi di sangue. «Contribuire è nell’interesse di tutti i portatori – conclude la Presidente dell’AISP – perché può consentire alla scienza di progredire su una malattia complicata a oggi purtroppo ancora sconosciuta. Chiediamo dunque a tutti un piccolo sforzo per un grande risultato». (P.C. e S.B.)