La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (SICC, e in acronimo inglese CCHS) è un disordine genetico molto raro del controllo della respirazione autonoma, diagnosticato per la prima volta negli Anni Settanta, che colpisce bambini e ragazzi (uno ogni 200.000 nati vivi, ciò che significa una sessantina di casi in Italia).
Essa è forse meglio nota come sindrome di Ondine, prendendo il nome da un’antica leggenda germanica, secondo la quale la ninfa Ondine si innamorò di un mortale, che quando la tradì venne punito dal Re delle Ninfe con una maledizione che gli fece “dimenticare” di respirare una volta addormentato. Analogamente, infatti, le persone affette da SICC non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno, ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica. I problemi, per altro, esistono anche in veglia e in caso di infezioni, anche qui con la necessità di apparecchiature che garantiscano un’adeguata attività respiratoria. Si tratta infatti di un disordine a livello multisistemico, perché oltre che al controllo del respiro, può comportare problemi a livello cardiocircolatorio, anomalie oculari, morbo di Hirschprung (una malattia congenita dell’intestino) e, nelle forme più gravi, tumori alla cresta neurale.
A occuparsi di tale malattia nel nostro Paese, vi è, dal 2003, l’AISICC (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), organizzazione “amica di Telethon”, che ha sede a Firenze, e che è stata voluta da un gruppo di familiari di piccoli pazienti, allo scopo di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite e di sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie, al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i migliori modelli di presa in carico, oltreché stimolando e sostenendo progetti di ricerca scientifica.
Da segnalare anche che l’Associazione è affiliata alle “cugine” della Francia e degli Stati Uniti e che collabora con esse a progetti di ricerca e studio a livello internazionale.
Quasi segnatamente, dunque, ferve in questi giorni l’attività dell’AISICC, coinvolta attivamente nella Prima Giornata Internazionale della Sindrome di Ondine, indetta per il 14 novembre dalla statunitense CCHS Foundation, all’insegna dello slogan Insieme per una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi a favore della ricerca per la sindrome di Ondine. (S.G.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: aisicc@sindromediondine.it.