«La vita umana non vale l’attesa per l’introduzione nei LEA [Livelli Essenziali di Assistenza, N.d.R.] di una prestazione di prevenzione e sanità pubblica sacrosanta come lo screening neonatale esteso. Il Ministero della Salute e le Regioni si assumano le proprie responsabilità»: questo il duro commento di Nicola Spinelli Casacchia, recentemente eletto presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), alla notizia del decesso di una neonata di quattro mesi, affetta dalla malattia di Pompe – nota anche come glicogenosi di tipo II – avvenuto a Modena nelle settimane scorse e che lo screening neonatale avrebbe potuto probabilmente salvare.
«Estendere la pratica standard dello screening neonatale ad altre malattie genetiche metaboliche – prosegue Spinelli Casacchia – è ormai considerato dalla comunità scientifica mondiale un atto imperativo e ampiamente sostenuto dalle evidenze cliniche. Inoltre la tecnologia è ormai talmente avanzata e replicabile che per economie di scala rende i costi più sostenibili».
La malattia di Pompe fa parte del sottogruppo delle malattie lisosomiali, a loro volta comprese nel più ampio gruppo delle malattie genetiche metaboliche rare. Solo in alcune Regioni sono possibili esami di screening neonatale su un ristretto e variabile numero di malattie metaboliche genetiche, finalizzati alla diagnosi precoce. In Emilia Romagna, invece – così come in molte altre Regioni d’Italia – non si effettua lo screening allargato e in assenza di uno screening specifico, le diagnosi di malattie metaboliche ereditarie e di malattie lisiomiali sono difficili da pronunciare e le conseguenze possono essere fatali, come accaduto a Modena, nonostante tali patologie siano curabili, purché vengano diagnosticate alla nascita. Ne è una dimostrazione la Regione Toscana, ad esempio, che dello screening neonatale esteso ha fatto un vero e proprio cavallo di battaglia dell’offerta di salute, dando un forte esempio ad altre Regioni.
Oggi in Italia sono obbligatori solo lo screening per la fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Dal 2013 Governo e Parlamento hanno avviato due percorsi paralleli volti a definire una norma che imponga e regoli l’applicazione estesa degli screening e tuttavia ad oggi il dibattito è sempre in corso, senza giungere a conclusione.
«La Legge di Stabilità per il 2014 – ricorda il Presidente di UNIAMO-FIMR – conteneva un comma, il 229, che riprendeva i contenuti del Disegno di Legge n. 998, presentato a Palazzo Madama dalla senatrice Paola Taverna e altri. Nonostante queste premesse molto incoraggianti, però, nulla è stato fatto e nessun Decreto Ministeriale è stato emanato, nonostante le ripetute rassicurazioni del Ministro della Salute. Mentre il Disegno di Legge Taverna giace in Commissione Igiene e Sanità».
«Come comunità di Malati Rari – conclude Spinelli Casacchia – ci aspettiamo finalmente un atto di responsabilità da parte del Governo e delle Regioni: siano inseriti ora nella Legge di Stabilità in discussione alla Camera gli screening neonatali estesi obbligatori. Vogliamo che sia derogata la norma che vieta alle Regioni in piano di rientro di poter compiere l’allargamento della quantità degli screening neonatali alle altre malattie metaboliche genetiche». (Se.Ba.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa UNIAMO-FIMR (Serena Bartezzati), serena.bartezzati@uniamo.org.