Insieme per unire i nostri orizzonti: è questo il titolo scelto per la due giorni in programma per sabato 4 e domenica 5 giugno a Firenze (Istituto Salesiano dell’Immacolata, Via del Ghirlandaio, 40), voluta dall’AEV, l’Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia, in occasione dei dieci anni dalla propria fondazione, un periodo di grande impegno sul fronte di questa rara malattia malformativa che colpisce l’apparato uro-genitale, rispetto alla quale proponiamo un approfondimento in calce.
«Per la nostra Associazione – sottolinea il presidente Massimo Di Grazia – il decimo anno è un traguardo molto importante. Per questo abbiamo deciso di promuovere questa due giorni di festa a Firenze con tutti gli Associati e i loro familiari, per presentare quanto è stato fatto in questi anni e per celebrare tutti insieme il raggiungimento di questo importante obiettivo».
Non sarà tuttavia solo festa e celebrazione: nella mattinata di domenica 5, infatti, è prevista una tavola rotonda con i medici, alla quale interverranno specialisti provenienti da Trieste, Padova, Venezia, Milano, Roma, Torino e Bonn (Germania), con altrettanti focus di approfondimento.
«Inoltre – aggiunge Di Grazia – non va dimenticata nemmeno la nostra grande e costante attenzione alla ricerca genetica che ci ha portato al coinvolgimento nel Progetto SIGEV-Net, network internazionale coordinato dalle Università di Torino e di Bonn, ciò che ci rafforza nella nostra mission e ci proietta verso un futuro ricco di progetti sia per le famiglie che per le persone». (S.G.)
Nel sito dell’AEV è disponibile il programma completo della Festa X Anno dell’AEV. Insieme per unire i nostri orizzonti. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@estrofiavescicale.it.
L’estrofia vescicale-epispadia
Si tratta di una Malattia Rara che colpisce l’apparato uro-genitale, con un’incidenza di uno su 40.000 nati vivi e con un rapporto maschi/femmine pari a 5 su 3. Anomalia congenita caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra, essa comporta l’assenza della parete addominale anteriore e in tal modo la vescica rimane aperta verso l’esterno.
Sono due, quindi, gli elementi di primaria importanza colpiti nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Infatti, anche ricorrendo a meccanismi non naturali (ad esempio grazie al principio dell’appendicostomia continente secondo Mitrofanoff), non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che rimane un meccanismo interamente passivo, ottenibile soltanto con lo svuotamento della vescica tramite catetere, per più volte al giorno e per tutta la vita.
Le cause sono ancora sconosciute e la diagnosi prenatale è ancora molto difficile. Sono previsti interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, a evitare danni renali – limitando le infezioni ricorrenti – e a ridare un aspetto accettabile agli organi genitali.
Siamo in presenza, infine, di una condizione che sotto l’aspetto fisiologico, relazionale e psicologico è irreversibile: in altre parole, pazienti estrofici si nasce e si muore.
Le attività dell’AEV
Nata nel 2006, l’AEV ONLUS (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) è un’organizzazione non profit iscritta al Registro Italiano del Volontariato. La sede è a Lucca, ma i Soci sono alcune centinaia, residenti in tutta Italia.
L’Associazione si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti con estrofia vescicale-epispadia e delle loro famiglie, promuovendo azioni di aiuto e difesa in Italia e in Europa. Questi i principali obiettivi:
– permettere il contatto tra i pazienti e le famiglie, per poter usufruire di un sostegno reciproco e avere un costante scambio di informazioni (mediche, burocratiche e di ordine pratico);
– offrire un sostegno sociale, psicologico, medico e giuridico ai pazienti e alle loro famiglie;
– sensibilizzare e coinvolgere gli operatori che ruotano intorno al problema-estrofia (urologi, ginecologi, ecografisti, ortopedici, psicologi, pediatri, medici di base, nefrologi e infermieri), aumentando l’informazione in modo capillare su tutto il territorio nazionale;
– promuovere la ricerca scientifica nello studio delle cause dell’estrofia, la raccolta di dati e la diffusione di studi e ricerche. A questo fine, l’AEV partecipa a progetti di studio – come ad esempio SIGEV-Net – collaborando con diverse organizzazioni che si occupano di questa patologia presenti in altri Paesi (Stati Uniti, Germania, Svizzera e Spagna), per crescere e migliorare;
– ottenere il riconoscimento in Italia dell’estrofia vescicale-epispadia come “Malattia Rara”.
Da ricordare, infine, che l’AEV è membro di Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e tra i Soci Fondatori del MIR (Movimento Italiano Malattie Rare).