Sabato 15 maggio ad Eraclea (Venezia), in località Brian, vi sarà l’ormai tradizionale appuntamento di solidarietà denominato La scuola in corsa per l’ASMME e l’AMR, 
marcia non competitiva giunta alla sua diciassettesima edizione, che si snoda attraverso uno splendido percorso naturalistico.
La manifestazione – cui parteciperanno tanti bambini, genitori e insegnanti – rappresenta per la comunità di Eraclea un momento di solidarietà nei confronti di Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie), oltre che una preziosa occasione di sensibilizzazione su una serie di gravi patologie genetiche e soprattutto un momento di comunione per tenere sempre acceso il ricordo di Riccardino, bimbo della zona prematuramente scomparso a causa di una grave patologia metabolica.
Grazie ai fondi raccolti in questi ultimi anni anche tramite l’iniziativa di Eraclea, Cometa ASMME acquisterà nelle prossime settimane la strumentazione Tandem Mass Spettrometria a favore dell’Azienda Ospedaliera di Padova, per avviare in Veneto lo screening neonatale metabolico allargato e finanzierà l’assunzione per tre anni di un medico pediatra metabolico per l’Unità Operativa Complessa per le Malattie Metaboliche Ereditarie, diretta da Alberto Burlina e situata sempre a Padova, centro cui afferiscono più di settecento piccoli pazienti provenienti da tutta Italia. (S.B.)
Sono malattie gravi che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita e che se non riconosciute, causano gravi handicap fisici e mentali, spesso provocando una morte precoce.
Il nostro organismo è un sistema complesso di reazioni chimiche, le cosiddette “vie metaboliche”, regolate da “semafori” propriamente detti enzimi. La malattia metabolica si manifesta quando manca o è malfunzionante uno di questi semafori, comportando da una parte un accumulo di sostanze (spesso tossiche), dall’altra la mancanza di substrati vitali per l’organismo. Da tempi recenti, per alcune di queste malattie metaboliche, è possibile ricostruire questi semafori artificialmente, tramite una terapia sostitutiva, che però deve continuare per tutta la vita.
Per molto tempo le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto soprattutto nel nostro Paese nomea di “patologie rare o eccezionali”. Solo recentemente, grazie all’enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, esse hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Infatti, con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali, la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è pari circa al 10-15% nei principali Centri Pediatrici.
Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive (quando cioè entrambi i genitori sono portatori) e in piccola parte X-linked (trasmissione legata al cromosoma X).
La diversa localizzazione della medesima mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l’ampia eterogeneità clinica di queste patologie: la stessa malattia può presentarsi infatti in forma acuta neonatale, a insorgenza più tardiva nel lattante e con varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
Come anticipato, in molti casi la diagnosi può consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico, permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno stesso e gli esiti a distanza. Va sottolineato anche che le patologie di tipo ereditario sono tra le cause preminenti di handicap psichico e neuromotorio in età infantile. Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull’organizzazione dell’assistenza sanitaria pediatrica un’efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest’ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche. Ove poi non esista la possibilità della terapia, la diagnosi consente di fornire ai genitori specifiche informazioni genetiche concernenti futuri figli e diagnosi prenatale, senza dimenticare che le conoscenze sulla patogenesi portano chiarire meccanismi più generali che svolgono un ruolo anche in malattie acquisite.
Ad oggi si conoscono più di quattrocento differenti forme di malattie metaboliche ereditarie, classificabili in diversi gruppi: malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.); degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell’urea, cistinuria); dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi); dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie); delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan); dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes); malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi); malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica); malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger); malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi).
(a cura di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS. Per ulteriori approfondimenti: www.cometaasmme.org).