Venticinque anni a fianco delle persone con X Fragile

Quasi 12.000 persone in Italia nascono con una condizione genetica rara, la sindrome X Fragile, che dal 2001 è iscritta nel Registro delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità. Descritta per la prima volta nel 1943, da James Purdon Martin e Julia Bell, questa sindrome è la prima causa monogenica di disabilità intellettiva di tipo ereditario, la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down. Essa colpisce un maschio su 4.000 e una femmina su 7.000, ed è diagnosticabile su base molecolare dal 1991, anno in cui fu possibile clonare il gene coinvolto sia in essa che nelle sindromi correlate (FXTAS e FXPOI), a cui possono andare incontro i portatori di premutazione, che sono una donna su 250 e un uomo su 800.
Nel 1993, a soli due anni dall’isolamento del gene, dall’incontro di un pugno di genitori con figli appena diagnosticati, nacque l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, una ONLUS oggi presente in 13 Regioni d’Italia, che è la voce delle persone con sindrome X Fragile e delle loro famiglie.

Per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi primi venticinque anni di cammino a fianco delle persone con sindrome X Fragile e verso una più attenta comprensione della condizione stessa, l’Associazione ha organizzato tre giornate di studio e scambio presso l’Aula Magna della Clinica Pediatrica dell’Università di Padova, in programma da oggi, 17 maggio, a sabato 19.
I primi due giorni, organizzati in collaborazione con l’Università e l’Azienda Ospedaliera di Padova, saranno dedicati allo Spettro delle patologie x fragile nel sesso femminile e maschile, convegno con il quale si intende proporre una preziosa occasione di aggiornamento e riflessione sulla sindrome e sui fenotipi associati, dando il giusto rilievo al fenotipo femminile, sul quale l’Associazione ha posto in questi anni una particolare attenzione.
Per l’occasione, una serie di relatori d’eccellenza (a questo link è disponibile il programma completo) si alterneranno in un incontro pensato soprattutto per il personale medico.

Sabato 19, invece, saranno le famiglie al centro del convegno intitolato Nella Storia, tra la gente. Racconti di vite Xtraordinarie, durante il quale la storia dell’Associazione, raccontata da persone con la sindrome X Fragile e dai loro familiari, si intreccerà con quella della sindrome stessa, avvalendosi del contributo di relatori prestigiosi quali i docenti di Genetica Medica Giovanni Neri e Pietro Chiurazzi e le pediatre Randi J. Hagerman e Alessandra Murgia.
Ma si parlerà anche di storia dell’inclusione in Italia, a partire dalla “Legge Basaglia”, sul cui quarantesimo anniversario si soffermerà chi la “visse sul campo”, come Giovanna Del Giudice, medico psichiatra, mentre di legislazione sull’inclusione scolastica e lavorativa parleranno Elisabetta Ghedin dell’Università di Padova e Angelo Errani dell’Università di Bologna.
E ancora, della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità si occuperà Cecilia Marchisio dell’Università di Torino, della Legge 112/16 (meglio nota come “Legge sul Dopo di Noi”) Anna Margherita Miotto, già deputata della precedente Legislatura e del Fondo destinato ai caregiver familiari il senatore Edoardo Patriarca.
Da ultimo, ma non ultimo, verrà presentato il video intitolato Come tutti gli esseri umani, nato da un dialogo tra Andrea Canevaro, professore emerito di pedagogia speciale dell’Università di Bologna, uno dei “padri storici” della Pedagogia Speciale Italiana, e la presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Alessia Brunetti.
«La nostra Associazione – commenta con soddisfazione la stessa Brunetti – che è la casa per oltre quattrocento famiglie di persone con sindrome X Fragile in Italia, è cresciuta forte e libera. Questi primi venticinque anni vanno curati come un tesoro, che dobbiamo valorizzare agli occhi delle famiglie che si affacciano alla diagnosi per la prima volta in questi anni. Perché per andare avanti abbiamo bisogno di due cose: la prima è poter procedere verso una meta. La seconda poter guardare indietro, per vedere i tanti passi fatti». (G.M. e S.B.)