Promozione della ricerca scientifica, divulgazione di linee guida adeguate per la crescita e lo sviluppo dei bambini coinvolti, iniziative di mutuo aiuto, con l’obiettivo di mettere fine all’isolamento delle famiglie colpite: sono questi i principali obiettivi dell’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), organizzazione nazionale non profit che dal 1995 si occupa appunto di persone affette dalla sindrome del Cri du chat, malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma 5 (se ne legga ampiamente nel box in calce), che nella maggioranza dei casi viene diagnosticata alla nascita e che non si può curare con farmaci, pur essendovi tuttavia precoci terapie riabilitative che possono migliorarne la prognosi.
Da domani, giovedì 20 settembre, e fino a sabato 22, l’ABC organizzerà a Quadrivio di Campagna, in provincia di Salerno (Hotel Capital), il proprio 4° Raduno-Convegno del Sud, incontro durante il quale si parlerà naturalmente di ricerca genetica e di terapie riabilitative, ma anche di educazione e inserimento scolastico. Verranno inoltre illustrati i progetti promossi negli ultimi anni dall’Associazione e affrontate problematiche relative alla disabilità portata dalla malattia, ai rapporti con le Istituzioni, e anche al “Durante e Dopo di Noi”.
E ancora, nelle giornate del raduno sono previste visite di follow-up organizzate dai membri del Comitato Scientifico di ABC, ciò che consentirà di aggiornare il Progetto Database CDC, che segue la crescita e lo sviluppo delle persone afferenti all’Associazione, portando avanti anche un’importante indagine genetica.
Patrocinato dal Comune di Campagna e organizzato con il fondamentale aiuto del volontariato locale – promotore di un’apposita “ludoteca”, per i bimbi, condotta da volontari e animatori – l’incontro, rivolto soprattutto a famiglie, operatori sociali, insegnanti di sostegno e amministratori pubblici, si avvarrà della presenza di rappresentanti istituzionali, autorità locali e specialisti del settore. Tra gli altri vi parteciperà anche Generoso Di Benedetto, responsabile e coordinatore di DPI Campania (Disabled Peoples’ International). (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo del raduno/convegno. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: abc@criduchat.it.
La sindrome del Cri du chat
Cri du chat è il nome che il genetista francese Jerome Léjeune diede nel 1963 a una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio (“cri du chat” significa infatti “grido del gatto”). Con la parola “sindrome”, va ricordato poi, si indica la presenza, nello stesso soggetto, di alterazioni diverse che dipendono dal medesimo meccanismo causale. In questo caso la causa è la perdita (delezione) di una parte del braccio corto del cromosoma 5.
La sindrome del Cri du chat è una malattia rara: l’incidenza, infatti, è compresa fra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi, anche se si tratta di una delle più comuni sindromi da delezione nell’uomo.
Per quanto riguarda le caratteristiche delle persone malate, i neonati hanno alcune particolarità dei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti a causa dell’epicanto (una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola e mento sfuggente (microretrognazia). Sono inoltre presenti basso peso, ipotonia (scarso tono muscolare), difficoltà di suzione. Crescendo i tratti cambiano: il volto si allunga, è frequente lo strabismo divergente, mani e piedi sono piccoli. La statura e il peso sono generalmente inferiori alla norma. La voce conserva un caratteristico timbro acuto.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione. In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.
(a cura dell’ABC)