Come accade ogni anno, nella Giornata Mondiale della Retina del 29 settembre, Retina Italia – l’Associazione Nazionale per la Lotta alle Distrofie Retiniche Ereditarie, che ha tra i propri scopi primari la promozione e il sostegno della ricerca scientifica in ogni sua accezione e l’assistenza dei pazienti con disabilità visiva – si è unita alle organizzazioni internazionali per sensibilizzare e aumentare la consapevolezza e conoscenza delle degenerazioni retiniche ereditarie rare (o distrofie retiniche).
Queste ultime, va ricordato, sono ad esempio la retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, l’acromatopsia e la coroideremia, e si inseriscono tra le condizioni genetiche più complesse, che causano una degenerazione della retina, portando a una grave compromissione della vista o alla cecità. Oggi non esistono ancora cure per limitarne la degenerazione, o per curarne le cause.
Come scritto da Retina International, in occasione della Giornata Mondiale, «ci sono oltre 260 geni che possono causare una forma di distrofia retinica e senza un test genetico una persona affetta e la sua famiglia non sapranno mai quale gene li influenza. Essi, inoltre, non comprenderanno la progressione della malattia o le azioni che possono essere intraprese al fine di prendere decisioni informate sulla propria assistenza sanitaria. Insieme ai nostri membri, siamo preoccupati che i pazienti i quali potrebbero avvalersi di trattamenti esistenti e futuri, o partecipare a studi clinici, contribuendo in modo significativo allo sforzo di ricerca globale, non saranno in grado di farlo a causa della mancanza di accesso a un test genetico. Una corretta diagnosi genetica, infatti, è il prerequisito per l’accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche e quindi conoscere il gene mutato può consentire al paziente di essere incluso in uno possibile studio clinico. Inoltre, i risultati dei test genetici potranno dare indicazioni alla ricerca scientifica e indirizzarla verso obiettivi più mirati».
Quello del test genetico, del resto, è un tema ormai al centro di un’“antica” battaglia anche da parte di Retina Italia. «Il nostro impegno – spiega infatti Assia Andrao, presidente dell’Associazione – è innanzitutto sempre quello di sostenere e promuovere la ricerca scientifica per l’individuazione delle cause, della cura e della prevenzione delle distrofie retiniche. Di nuovo, quindi, in occasione della Giornata del 29 settembre, abbiamo voluto rilanciare l’appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile, di poter avere una diagnosi completa e corretta, con il test genetico per le patologie retiniche ereditarie».
«Ma è necessario ancora – prosegue Andrao -, parlare anche di ipovisione, che è la condizione di coloro che hanno una compromissione della vista che si aggraverà con la progressione della malattia. Perché è sempre difficile descrivere questa condizione, così sfuggente e soggettiva: chi ha un campo visivo ristretto forse riuscirà a leggere, ma non riuscirà a vedere un ostacolo, e chi ha una maculopatia riuscirà forse a vedere un ostacolo, ma non il sorriso di chi gli sarà di fronte».
«Coloro che sono ipovedenti per una patologia degenerativa – conclude la Presidente di Retina italia -, pur nella consapevolezza che comunque la progressione della malattia non verrà meno e che l’esito finale sarà quello diagnosticato, cercheranno con ogni mezzo di mantenere o acquisire una pur minima autonomia. Autonomia che significa dignità, perché essere cittadino attivo vuol dire avere la possibilità di fare le proprie scelte, di partecipare alla vita sociale, significa libertà. Il nostro impegno, pertanto, sarà anche e sempre quello di far sì che questa volontà venga supportata e condivisa e non venga fraintesa dalle istituzioni e dalla società, battendoci per fare in modo che vengano abbattute le barriere psicologiche oltre a quelle tangibili». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@retinaitalia.org.