Prese una per una sono certamente malattie rare, ma ne esistono numerose forme, andando quindi a comporre un cospicuo gruppo di persone coinvolte. Sono le malattie neuromuscolari (distrofie, atrofie muscolari spinali e molte altre), tra le quali una delle più gravi è la distrofia muscolare di Duchenne, causa di disabilità precoce, con una forte riduzione sia della qualità che dell’aspettativa di vita. Essa, infatti, si manifesta nella prima infanzia con gravi problemi nella deambulazione, che progrediscono fino alla perdita totale della stessa.
Negli ultimi decenni, tuttavia, la ricerca medico-scientifica ha individuato una serie di strumenti, che offrono prospettive di una vita migliore e molto più lunga, per le persone colpite, agendo in particolare sulle complicazioni di tipo respiratorio. Si tratta di innovazioni che richiedono altresì un intervento concertato multidisciplinare, cosicché per ridurre effettivamente l’impatto della malattia, risulta fondamentale la diagnosi precoce e quindi il ruolo “primario” della pediatria di famiglia che deve imparare sempre più a riconoscere i sintomi e a indirizzare le famiglie verso centri specializzati.
Per tutto ciò la FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) ha deciso di lanciare il nuovo progetto nazionale denominato PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), che prevede una serie di iniziative utili a promuovere una nuova cultura sulle patologie rare neuromuscolari.
PETER PaN verrà presentato domani, mercoledì 17 ottobre, a Roma, nel corso di una conferenza stampa, alla quale interverranno, tra gli altri, Paolo Biasci, presidente nazionale della FIMP, Mattia Doria, segretario nazionale alle Attività Scientifiche della stessa FIMP, Carlo Minetti, presidente nazionale dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia) ed esperto di patologie neuromuscolari dell’Università di Genova e Filippo Buccella, rappresentante di Parent Project, l’Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con distrofia di Duchenne e di Becker, aderente alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).
L’incontro sarà anche l’occasione per fare il punto sullo stato dell’arte della lotta alle malattie rare neuromuscolari in Italia e per presentare le ultime novità emerse dalla ricerca medico-scientifica. (S.B.)
Ringraziamo per la collaborazione l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare).
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri), intermedia@intermedianews.it.