Nei giorni scorsi c’era anche l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) tra coloro che hanno partecipato, al Parlamento Europeo di Bruxelles, alla presentazione della Legge Italiana 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie), norma che, come abbiamo più volte riferito nei mesi scorsi – pone il nostro Paese al primo posto nel continente, per il numero di malattie metaboliche screenate alla nascita a tutti i nuovi nati.
«Si tratta di un diritto di salute – viene sottolineato dalla stessa AISMME – sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso di screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte».
Proprio l’AISMME, come raccontiamo ormai da qualche anno – è stata tra le principali organizzazioni che hanno lavorato per avere quella Legge, contribuendo anche alla stesura della stessa. «Negli anni – ha spiegato agli Europarlamentari Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione – abbiamo lavorato intensamente per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di individuare alla nascita patologie che se non identificate immediatamente degenerano molto in fretta, con gravi conseguenza per il bambino. In tal senso, abbiamo coinvolto anche il mondo medico e scientifico e i decisori politici, nazionali e locali, arrivando al risultato di avere una Legge all’avanguardia in Europa. Grazie ad essa, infatti, nel 2018 sono stati identificati precocemente circa 350 neonati, tutti bambini che hanno potuto avere un futuro e una discreta qualità di vita. Le loro famiglie non hanno dovuto sottoporsi prima al lungo calvario della ricerca di una diagnosi e quindi ad un’esistenza stravolta dalla morte o dalla grave disabilità del loro bimbo».
«Essere a Bruxelles per rappresentare i pazienti – ha concluso Vaccarotto – e raccontare il percorso che ha portato all’approvazione di questa Legge è stato per noi un onore. Siamo infatti orgogliosi di portare l’esperienza italiana in Europa, un punto fermo da cui partire per rendere giustizia e dare uguali diritti ai milioni di bambini che nascono ogni anno nel nostro Continente, dove si vive una forte disparità per quanto riguarda il numero di malattie screenate, che passano dalle 7 patologie in Spagna alle 3 in Francia, dalle 24 del Portogallo alle 9 in Inghilterra. Ora, dunque, tocca all’Europa!». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aismme.org (Giuliana Valerio).