«Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la SMA (atrofia muscolare spinale) in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti»: consisterà in questo il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale, che prenderà il via nel Lazio e in Toscana e che verrà presentato domani, martedì 11 giugno, presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma (Sala Italia del Centro Congressi Europa, Largo Francesco Vito, 1, ore 9-13), nel corso di un incontro promosso dall’Istituto di Medicina Genomica dallo stesso Ateneo ospitante e dall’Associazione Famiglie SMA.
Moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), l’incontro sarà aperto dai saluti di Giovanni Raimondi, Giovanni Scambia e Marco Elefanti, rispettivamente presidente, direttore scientifico e direttore generale della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli–IRCCS di Roma.
Quindi, dopo l’introduzione affidata a Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e a Giuseppe Banfi, managing director Italy di Biogen, si entrerà nel vivo della presentazione, con la sessione intitolata Il progetto pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative, dialogando con Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore; Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli; Maria Alice Donati, responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie all’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze; Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA; Teresa Petrangolini, direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS all’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Concluderà l’evento una tavola rotonda, cui sono stati invitati a partecipareAlessio D’Amato, assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, Alessandra Barca e Lorella Lombardozzi, rispettivamente dirigente dell’Area Promozione della Salute e Prevenzione e dirigente dell’Area Farmaci e Dispositivi nella stessa Regione Lazio, Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon e la già citata Daniela Lauro. (S.B.)
Ringraziamo l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) per la collaborazione.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° Ufficio Stampa Famiglie SMA – GDG Press: gdgpress@gmail.com (Michela Rossetti); ilenia.visalli@gdgpress.com (Ilenia Visalli).
° Ufficio Stampa OMAR (Osservatorio Malattie Rare):
paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it (Paola Perrotta).
° Ufficio Stampa Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS: nicola.cerbino@unicatt.it (Nicola Cerbino).