Malattie Rare nell’adulto. Quali prospettive nei percorsi di diagnosi e cura

Secondo stime del Registro Nazionale delle Malattie Rare, nel nostro Paese vivono circa 2 milioni di persone affette da Malattie Rare (20 casi ogni 10.000 abitanti) e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre duecento strutture sanitarie presenti sul territorio. Attualmente solo per il 5% delle Malattie Rare è disponibile un trattamento efficace e la maggior parte di questi sono stati sviluppati negli ultimi quindici anni.
Allo scopo di fornire una fotografia attuale sulla situazione delle Malattie Rare in Italia, evidenziando l’importanza della diagnosi precoce e del fornire cure, terapie e supporti efficaci e tempestivi, è stato organizzato per la mattinata di giovedì 2 luglio (ore 11-13.30) l’evento online intitolato Malattie Rare nell’adulto. Quali prospettive nei percorsi di diagnosi e cura, a cura di The European House – Ambrosetti, in collaborazione con l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare).

Malattie Rare nell’adulto: le dimensioni del fenomeno e le questioni ancora aperte, ricerca e innovazione per rispondere agli unmet needs (letteralmente “bisogni insoddisfatti) nell’àmbito delle Malattie Rare nell’adulto, esperienze regionali di presa in carico dei pazienti e le attività in corso a livello istituzionale: questi i temi che verranno trattati durante l’incontro, che sarà moderato da Daniela Bianco, partner e responsabile dell’Area Healthcare di The European House Ambrosetti) e da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR.

Hanno confermato la propria partecipazione: la senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare sulle Malattie Rare, membro della Commissione Igiene e Sanità del Senato; la deputata Fabiola Bologna, membro della Commissione Affari Sociali della Camera; Erica Daina, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Lombardia; Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare nella Conferenza delle Regioni, nonché responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Veneto; Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania); Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon; Giulio Pompilio, membro del Comitato Terapie Avanzate dell’EMA (European Medicine Agency), vicedirettore scientifico dell’IRCCS Centro Cardiologico Monzino di Milano; Claudio Rapezzi, docente presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Ferrara); Maurizio Scarpa, coordinatore della Rete di Riferimento Europeo MetabERN, per le Malattie Metaboliche Ereditarie, direttore del Centro Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia; Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare); Domenica Taruscio, direttore del CNMR (Centro Nazionale delle Malattie Rare) dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità); Andrea Urbani, direttore generale della Programmazione Sanitaria presso il Ministero della Salute. (S.B.)