In occasione della Giornata Internazionale sull’Epilessia (International Epilepsy Day) di ieri, 8 febbraio, della quale abbiamo già ampiamente riferito in altra parte del giornale, dando spazio alle iniziative dell’AICE (Associazione Italiana Contro l’Epilessia), l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) ha inaugurato nel proprio portale uno specifico spazio dedicato a tale patologia (raggiungibile a questo link).
«Le epilessie – spiegano dall’Osservatorio – riguardano circa 50 milioni di persone in tutto il mondo e non meno di 500.000 in Italia: “epilessie” al plurale, perché la malattia può avere volti e manifestazioni molto differenti ed essere legata a diverse cause e patologie, un arcipelago davvero vario di realtà».
Lo spazio voluto dall’OMAR si concentra in particolare su due gruppi di epilessie, quelle rare e complesse, tra le quali vi sono ad esempio la sindrome di Angelman, la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut, la malattia correlata a GNAO1 (o semplicemente GNAO1), la sindrome da deficit di Glut1, nonché le forme di epilessia farmacoresistenti.
«Su questi due gruppi di patologie – sottolineano dall’Osservatorio – l’Italia ha un ruolo importante a livello europeo: basti pensare che per le epilessie rare e complesse è stato costituito il network ERN Epi-Care, di cui il nostro Paese è capofila e nel quale a coordinare i rappresentanti dei pazienti è Isabella Brambilla, che presiede l’Associazione Dravet Italia».
«Ma il ruolo dell’Italia – aggiungono dall’OMAR – spicca anche per un’altra forma di epilessia, complessa e farmacoresistente, così rara che viene ancora chiamata con il nome del gene responsabile individuato solo nel 2010: SCN8A. Nel mondo ne sono noti circa 400 casi, 15 dei quali in Italia. Per i bimbi o le bimbe che ne sono affetti gli attacchi epilettici possono manifestarsi più volte al giorno, a partire fin dai primi mesi di vita, con drammatiche conseguenze. È grazie ad alcuni genitori che alla fine del 2020 è nata SCN8A Italia, la prima associazione in Europa dedicata a questa patologia, presieduta da Cinzia Scarcelli e seguita, a distanza di poche settimane, dall’Associazione SCN8A UK & Ireland».
«Oltre ad essere un punto di riferimento per le famiglie – dichiara Scarcelli -, l’obiettivo di questa nostra Associazione è quello di aumentare la conoscenza nella classe medica e supportare la ricerca. I pazienti, infatti, vengono seguiti in vari ospedali, ma in Italia non c’è ancora un centro di riferimento. Per questa patologia ci rivolgiamo al Danish Epilepsy Hospital in Danimarca, dove lavora anche la professoressa Elena Gardella, neurologa italiana e membro del nostro Comitato Scientifico». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it (Rossella Melchionna).