Intersezioni: tra malattie rare, complessità e disabilità

Intersezioni: tra malattie rare, complessità e disabilità: è questo il titolo del convegno online in programma per la mattinata di sabato 22 maggio (ore 9-12.30), promosso dall’FMRI di Torino (Federazione Malattie Rare Infantili), con il supporto attivo dell’ANFFAS di Torino (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), della Fondazione Time2 e di un gruppo di altre diciassette Associazioni di patologia.
L’appuntamento si porrà in piena continuità con il convegno Il sostegno alla vita adulta: disabilità, malattie rare e complesse, organizzato poco più di un anno fa, come avevamo riferito a suo tempo, approfondendone le riflessioni, oltreché lo stato di avanzamento di alcune istanze e il quadro delle reti di presa in carico, dando voce a medici, famiglie e Associazioni.
Per l’occasione verrà anche presentato in anteprima il progetto ConTeSto, nuova rete dedicata alle malattie rare e complesse e alla disabilità, che intende mettere in comunicazione i pazienti, le Associazioni e i servizi del territorio piemontese.

«Oggi – spiegano dall’FMRI – si conoscono oltre settemila malattie rare, delle quali circa l’80% ha origini genetiche. Alcune di esse possono comparire alla nascita o durante l’infanzia, mentre altre si manifestano solo in età adulta. E riteniamo sia proprio il passaggio all’età adulta uno dei nodi fondamentali su cui riflettere».
«Ci stiamo affacciando alla tematica del passaggio alla vita adulta in punta di piedi – dichiara a tal proposito Samuele Pigoni, direttore della Fondazione Time2 -, cercando di identificare quali sono i bisogni, cosa viene fatto e cosa manca, ma soprattutto come – con quali approcci e strumenti – questa fase importante della vita dei giovani con disabilità e delle loro famiglie viene vissuta e affrontata. Nei passaggi e nei cambiamenti ciascuno di noi è maggiormente esposto e vulnerabile e proprio dal modo in cui la società accompagna i cambiamenti si può valutare lo stato di salute di essa».

«In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) – sottolinea dal canto suo Roberto Lala, presidente dell’FMRI – in Piemonte abitano più di 30.000 persone con malattia rara. Tutto questo evidenzia la difficoltà della presa in cura dei pazienti, differenti per patologie, età, contesto. Per questo si è pensato e realizzato il progetto ConTeSto, come luogo in cui orientare i percorsi di cura, le buone prassi, le procedure e i protocolli da seguire, rispetto a quanto esiste già. Scopo principale dell’iniziativa è in sostanza quello di rendere più funzionale il sistema della cura, mettendo al centro i bisogni delle persone. Cultura della salute, presa in carico, complessità sono infatti parole chiave nella vita di chi tutti i giorni fatica a orientarsi in un mare magnum di informazioni, spesso discordanti e disgregate, aggravate dalla situazione pandemica che ha travolto tutti, soprattutto i pazienti. Il Covid, inoltre,ha accelerato e appesantito la vita di tutti, acuendo l’isolamento, la paura e lasciando più soli che mai coloro che ogni giorno vivono la disabilità o la malattia e con loro i caregiver».
«Ecco dunque il significato di ConTeSto – conclude Lala: un progetto complesso, utile e prezioso, che si muove in un quadro ancor più complesso, in continua transizione».

«Siamo onorati e contenti di collaborare e partecipare a questo evento – annota infine Giancarlo D’Errico, presidente dell’ANFFAS di Torino -. Ci soddisfa l’attivazione della cultura della rete attraverso la partecipazione ad eventi come questo. I problemi legati alla transizione all’età adulta delle persone con disabilità sono importanti per le ripercussioni che hanno sulle persone e sulle loro famiglie. Un momento di riflessione e di riordino, degli strumenti e dei metodi per affrontarle e delle risorse necessarie è prezioso; ancor più in questo momento storico legato alla pandemia, che ha accelerato molti processi e mutato alcuni bisogni». (S.B.)