«Con questa piattaforma informatica, mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy e delle volontà del paziente perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca. Per crescere, naturalmente, il Registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare, per diventare patrimonio di questa comunità»: così Marco Rasconi, presidente dell’Associazione del Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari e presidente nazionale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), parla della nascita del Registro Italiano delle Persone con Distrofie Muscolari e Miopatie, nuovo strumento sviluppato grazie al contributo della Fondazione Telethon e della UILDM stessa, «che punta – come si legge nella presentazione – a fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, a favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e a contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati».
In brevi parole, lo scopo è quello «di fare “rete”, mettendo in comune le informazioni indispensabili per migliorare diagnosi, assistenza e prospettive terapeutiche dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie».
«Si tratta – come sottolineano dalla UILDM – di un’iniziativa unica nel suo genere per questo tipo di patologie e che prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al Registro è completamente volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del Centro Clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal Centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che gli specialisti inseriranno nelle schede mediche».
Per la creazione di questo Registro, infatti, è stato messo in atto un percorso condiviso tra i diversi Centri Clinici della rete neuromuscolare, supportato anche dal rigoroso processo di approvazione Peer Review (“revisione tra pari”) della Fondazione Telethon che, come detto, ha messo a disposizione i fondi per avviare l’iniziativa.
A coordinare il progetto a livello nazionale sarà Adele D’Amico del Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, curatrice dei dati anche per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite, coadiuvata da Giacomo Comi, direttore della Neurologia-Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano, da Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell’Università di Modena e Reggio Emilia, per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale, e da Claudio Bruno del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gaslini di Genova per le miopatie congenite.
«Oggi – dichiara Francesca Pasinelli, direttrice generale della Fondazione Telethon – è sempre più evidente la necessità di “mettere a sistema” e integrare le diverse competenze nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi. Storicamente le malattie neuromuscolari rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della nostra Fondazione e siamo felici di avere contribuito a questa importante tappa per le persone con distrofie e miopatie congenite, mettendo a disposizione la nostra esperienza di oltre trent’anni». (S.B.)
Per saperne di più, il Registro Italiano delle Persone con Distrofie Muscolari e Miopatie è raggiungibile a questo link. Per ogni ulteriore informazione: uildmcomunicazione@uildm.it (Alessandra Piva e Chiara Santato).