Un nuovo nato ogni 60.000 e in Italia circa 500 pazienti: sono i numeri dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH), che tuttavia secondo l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), l’organizzazione di riferimento nel nostro Paese, essi corrispondono certamente a una stima per difetto, se è vero che arrivare a una diagnosi è molto complicato e spesso ci vogliono anni.
Si parla di una malattia metabolica rara dell’osso, forma di rachitismo ereditario con insorgenza pediatrica, che produce lesioni scheletriche, anomalie a carico delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni a causa dell’eccessiva perdita del fosforo. Chi ne è affetto soffre di forti dolori, ha difficoltà nel movimento e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici. La diagnosi, come detto, è spesso tardiva, perché di difficile identificazione e spesso è troppo tardi per bloccare il decorso, ciò che significa un progressivo peggioramento della sintomatologia, con dolori muscolari e ossei al limite della sopportazione, continue operazioni chirurgiche agli arti, ai denti e un grave decadimento delle condizioni fisiche e mentali.
Sabato 23 ottobre si celebrerà la Giornata Mondiale dell’XLH, per accendere i riflettori su questa patologia e ricordare le molte criticità cui vanno incontro i pazienti.
«I pazienti – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – hanno un forte bisogno di supporto familiare e psicologico, ma anche di terapie a domicilio. È quindi importante potenziare i centri di expertise e accelerare le diagnosi pediatriche e degli adulti, oltreché permettere agli adulti e agli adolescenti di avere accesso a terapie adeguate ed efficaci, al momento permesse solo ai pazienti pediatrici fino ai 12 anni. E ancora, sarebbe importante dare la possibilità alle persone di usufruire di servizi di telemedicina e teleconsulenza, di prevedere accertamenti anche ai familiari essendo una patologia genetica, di dare gratuità alle analisi, agli interventi ai denti e alla fisioterapia, di permettere l’assunzione dei farmaci (fino a sei volta al giorno) a scuola, e oltre ai percorsi sanitari avviare percorsi socio-assistenziali e supporto psicologico».
L’AISMME sta collaborando con varie Regioni d’Italia per la redazione dei PDTA (Piani Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) e ha messo a disposizione delle persone con XLH il proprio Centro Aiuto-Ascolto (numero verde 800.910.206). Fa parte inoltre dell’Alleanza Internazionale XLH, che riunisce Associazioni di pazienti in tutto il mondo. Quest’ultima, proprio su proposta dell’AISMME, sta lavorando alla identificazione di linee guida internazionali, con l’obiettivo di arrivare a piani diagnostico-terapeutico e di presa in carico omogenei e di qualità, che i diversi Stati potranno declinare sulla scorta dei rispettivi sistemi sanitari. (S.B.)
A questo link è disponibile un testo di ulteriore approfondimento. Per ogni altra informazione: info@aismme.org (Giuliana Valerio).