«Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi e il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Ora, chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole che raccontano le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), aveva presentato lo scorso anno sulle nostre pagine il primo glossario della sindrome di Sotos (nota anche come “gigantismo infantile”) e della sindrome di Malan (patologia che assomiglia alla precedente, pur essendo assai più rara), voluto per aiutare i genitori a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia.
«Un glossario – aveva aggiunto Cerbarano – fatto con il cuore delle mamme e dei papà, nonché con il prezioso supporto del nostro Comitato Scientifico. In altre parole, Scienza e Comunicazione sempre più unite per il bene dei malati e delle famiglie, quello che uno dei principali obiettivi della nostra Associazione».
Ebbene, ora quel glossario sta via via diventando realtà, con la pubblicazione progressiva di varie voci nella pagina Facebook dell’ASSI Gulliver, all’interno di specifiche card visuali (qui a fianco ne riportiamo un esempio), corredate da alcune righe di testo con indicazioni quanto mai semplici e chiare.
Si tratta certamente di un buon modello di comunicazione e per far capire a tutti di cosa si tratti esattamente, anche a chi non possa visualizzare le card, riportiamo nel box in calce il testo delle prime dieci prodotte. (S.B.)
I testi delle prime dieci voci del glossario elaborato da ASSI Gulliver
1. DNA: il DNA (sigla che sta per “acido desossiribonucleico”) può essere definito come il grande libro della vita. In effetti, questa straordinaria molecola è come un voluminoso libro di testo, al cui interno sono contenute tutte le informazioni genetiche ed ereditarie delle persone.
2. Sindrome genetica: non ci piace parlare di malattie. A chi ce lo chiede rispondiamo che una sindrome genetica, più che una patologia, è una condizione dovuta ad un’alterazione permanente del DNA, che si manifesta con un complesso di sintomi e segni clinici peculiari.
3. Sindrome di Sotos: conosciuta anche come Gigantismo cerebrale, è caratterizzata da una crescita eccessiva, da peculiari tratti del viso, macrocrania e da ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. È causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1.
4. Sindrome di Malan: per molti anni conosciuta come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara ed è stata identificata nel 2010. È causata da mutazioni o delezioni a carico del gene NFIX.
5. Iperaccrescimento: le persone con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan hanno una crescita accelerata generalizzata soprattutto negli anni dell’infanzia, che andrà progressivamente rallentando fino a stabilizzarsi. Nell’età adulta, quindi, l’altezza finale potrebbe non essere superiore a quella della popolazione generale.
6. Macrosomia: i neonati il cui peso è > al 90° percentile per l’età di gestazione sono classificati come grandi per l’età gestazionale. La macrosomia corrisponde a un peso alla nascita > 4000 g in un bambino a termine.
7. Malattia rare/ultra-rara: l’Unione Europea definisce come rara una malattia che colpisce meno di 185.000 persone o con meno di 5 casi su 10.000 abitanti e come ultra-rara una malattia che colpisce meno di 1 paziente su 50 mila abitanti.
8. Mutazione genetica: una mutazione genetica (variante patogenetica) è un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene che causa un’alterazione della sua funzione.
9. Delezione: una delezione è un tipo di mutazione genetica che consiste nell’assenza di un tratto più o meno lungo di DNA, con conseguente perdita di materiale genetico.
10. Dismorfismo cranio-facciale: il dismorfismo cranio-facciale è un’anomalia di forma o dimensione di uno o più tratti del volto, che può essere indicativo di sindrome genetica.
Le sindromi di Sotos e Malan e l’ASSI Gulliver
La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici. Si stima che la frequenza sia compresa tra 1:10.000 e 1:50.000 nati vivi.
Ancora più rara è la malattia genetica denominata sindrome di Malan, per molti anni nota come “Sindrome di Sotos 2” per le somiglianze cliniche con la precedente. È anch’essa una sindrome da iperaccrerscimento, identificata nel 2010, con prevalenza di un nato su un milione, che può presentare disabilità intellettiva e cognitiva in gradi diversi.
Per iperaccrescimento, è opportuno ricordare, si intende una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età. L’iperaccrescimento si rende solitamente evidente entro i primi mesi-anni di vita e spesso è presente già alla nascita.
L’ASSI Gulliver è la prima Associazione italiana che riunisce le famiglie delle persone con sindrome di Sotos e sindrome di Malan. Tra le sue finalità ci sono la sensibilizzazione su temi quali le Malattie Rare e la disabilità, la promozione della ricerca scientifica, il sostegno alle famiglie e l’inclusione sociale delle persone con le sindromi di cui si è detto (info@assigulliver.it).
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Francesca Pucci (pucci.comunicazione@gmail.com).