«Quando Davide è nato, ho capito presto che qualcosa non funzionava. La prima diagnosi, però, è stata devastante nella sua vaghezza: ritardo psicomotorio generalizzato. Ci sono voluti anni prima di arrivare alla diagnosi reale: mutazione del gene SCN2A, che causa un’encefalopatia epilettica rara correlata a disturbi dello spettro autistico. Pensavamo di essere gli unici colpiti da questa malattia, oggi, invece, sappiamo per certo che i casi in Italia sono ventidue, ma potrebbero essere molti di più»: a dirlo è Stefania Dantone, mamma di Davide, fondatrice e presidente della nuova Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete, prima Associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara, che nel pomeriggio di dopodomani, giovedì 24 febbraio (ore 17.30), in occasione della Giornata Internazionale per la sensibilizzazione sulla SCN2A, promuoverà un incontro online a partecipazione gratuita, cui interverranno i maggiori esperti italiani in materia, rivolgendosi a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti e famiglie con bambini e/o adulti con mutazioni in SCN2A.
Come informano dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), «la SCN2A è una malattia rara a tutti gli effetti, ma è anche cronica e disabilitante. Non è però prevista – come non lo sono le encefalopatie epilettiche rare – dagli elenchi del Ministero della Salute che individuano le patologie per le quali è prevista l’esenzione dal ticket».
«Di fatto – spiega Dantone – i nostri ragazzi presentano sintomatologie varie che vanno dalla disabilità gravissima a situazioni meno drammatiche, come certamente è quella di mio figlio Davide, che frequenta la scuola, ma deve sottoporsi costantemente a logopedia, psicomotricità e terapia occupazionale. Tutto questo nella nostra Regione [Veneto, N.,d.R.] ci è garantito, ma sappiamo bene che oggi la situazione varia drammaticamente da Regione a Regione. È pertanto fondamentale il riconoscimento della SCN2A come patologia rara, anche alla luce di quanto previsto dal Testo Unico Malattie Rare [Legge 175/21, N.d.R.], da poco diventato Legge». A tal proposito, la nuova Associazione ha da subito aderito all’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, rete di cui fanno parte quattordici Associazioni italiane. (S.B.)
Ringraziamo l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) per la collaborazione.
Per partecipare al webinar del 24 febbraio accedere a questo link. Per ulteriori informazioni: info@scn2a-italia.it; melchionna@rarelab.eu.