«Circa due milioni di persone, in Italia, sono affette da Malattie Rare, 1 su 5 ha meno di 18 anni e nel 70% dei casi la patologia viene diagnosticata nell’infanzia. Purtroppo il 25% può attendere anche anni prima di avere una diagnosi corretta e trattamenti adeguati che, se iniziati per tempo, potrebbero ridare speranze e futuro a tanti bambini e alle loro famiglie. Per questo è importante ricordare la dimensione sociale del problema e segnalare le iniziative messe in atto per superarlo»: viene presentato così, dall’FMRI di Torino (Federazione Malattie Rare Infantili) di Torino il progetto denominato Il domani nei miei sogni, che verrà sviluppato in tutte le fasi cliniche presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita del capoluogo piemontese.
Nello specifico, l’iniziativa prevede di prendere in carico complessivamente 80 bambini affetti da malattie genetiche rare non diagnosticate, di sottoporli a indagini innovative sul DNA e di curarli per due anni presso la struttura torinese.
«Queste particolari ricerche sul DNA – sottolinea Roberto Lala, presidente dell’FMRI – sono costose, non sono al momento coperte dal Servizio Sanitario Nazionale e sono difficilmente accessibili per la maggior parte delle famiglie. Grazie a questo progetto, dunque, 80 bambini affetti da patologie rare senza diagnosi, segnalati dalle Associazioni territoriali di tutta Italia, saranno presi in carico da un team multidisciplinare che affronterà tutti gli aspetti della patologia».
Il domani nei miei sogni è stato reso possibile da una cospicua donazione giunta dalla Fondazione Just Italia, la cui vicepresidente Daniela Pernigo dichiara: «La percentuale di efficacia delle indagini genetiche si colloca tra il 60% e il 70% ed è un dato ritenuto molto positivo dal team medico, per bambini che prima di accedere a questo test diagnostico, provengono da percorsi assai complessi. E anche laddove la malattia non ricevesse una diagnosi precisa, la possibilità di completare un processo così lungo e incerto è comunque un grande sollievo per i piccoli pazienti e le loro famiglie che si sentono accolti, ascoltati e assistiti in ospedale e dopo, dato che saranno seguiti per due anni».
«Non bisogna dimenticare” – conclude Lala – che ogni bambino ha una patologia diversa e una propria storia, che le malattie non possono essere affrontate nello stesso modo, che esse si evolvono nel tempo e possono richiedere modifiche del percorso terapeutico. È però indispensabile che la diagnosi a monte sia veloce, corretta, accurata. E questo è il punto da cui siamo partiti».
Il team multidisciplinare che segue il progetto, ricordiamo in conclusione, è costituito da dieci professionisti di grande esperienza tra i quali tre medici pediatri esperti in Malattie Rare, una biologa genetista esperta di indagini tramite la tecnica Next Generation Sequencing, un neuropsichiatra infantile, una dietista specializzata in malattie rare metaboliche, un esperto di Big Data Management, un filosofo bioeticista, un educatore consulente di percorso, per affiancare e supportare le famiglie e un’educatrice esperta di telemedicina per favorire i contatti online. (S.B.)
A questo link è disponibile un testo di ulteriore approfondimento. Per informazioni: segreteria@malattie-rare.org (Luca Nave); info@colombodaniela.it (Daniela Colombo).