Si stima colpisca un nuovo nato ogni 60.000 e in Italia si contano circa 500 pazienti, ma quasi certamente sono stime in difetto, dal momento che arrivare ad una diagnosi è molto complicato ed è spesso anche molto tardiva, perché si tratta di una patologia di difficile identificazione. Chi ne è affetto soffre di forti dolori, ha difficoltà nel movimento e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici.
È l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), malattia metabolica rara dell’osso a trasmissione dominante legata all’X, forma di rachitismo ereditario fortemente invalidante, che colpisce sia i maschi che le femmine.
Oggi, 23 ottobre, si celebra la Giornata Mondiale dell’XLH, allo scopo di accendere i riflettori sulla patologia, sottolineando soprattutto le tante criticità cui vanno incontro le persone che ne soffrono, ricordando anche che nei tempi più recenti vi sono importanti novità riguardanti possibili terapie.
Sin dal 2017 l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), componente dell’Alleanza Internazionale XLH, che riunisce Associazioni di pazienti in tutto il mondo, ha messo a disposizione per le persone con XLH il proprio Centro di aiuto-ascolto (numero verde 800 910206), attivando inoltre un servizio di sostegno psicologico a distanza (Progetto Aurora + XLH) che costituisce l’anello mancante tra il centro di cura e il domicilio, dedicato, oltre cha ai pazienti metabolici, anche alle famiglie dei pazienti pediatrici, adolescenti e adulti affetti da XLH di tutti i Centri cura italiani. (S.B.)
A questo link è disponibile un testo di ulteriore ampio approfondimento. Per altre informazioni: info@aismme.org (Giuliana Valerio).