«Siamo consapevoli che gli endpoint primari [tipologia di misurazione dell’esito di uno studio clinico, N.d.R.] dello studio non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, ma evidenziamo come il trattamento con Traslarna consenta un miglioramento della qualità di vita poiché rallenta gli effetti della patologia e la conferma viene anche dalle famiglie dei pazienti coinvolti nella sperimentazione che notano evidenti miglioramenti e positive ripercussioni sulla qualità della vita in generale. Questo risultato è molto importante per tutti i pazienti che ad oggi sono stati inclusi nella sperimentazione e per le loro famiglie»: lo dicono in una nota diffusa congiuntamente la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), l’Associazione Parent Project e la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, a proposito della recente decisione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA, l’Agenzia Medicinale del Farmaco, che ha dato parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione condizionale del farmaco Translarna (Ataluren) per la distrofia muscolare di Duchenne, una decisione che ha letteralmente gettato nello sconforto centinaia di persone con questa patologia e le loro famiglie in tutta Europa, che non potranno più beneficiare di un medicinale che per anni è stato l’unica opzione di trattamento per i pazienti Duchenne con mutazione nonsense (nmDMD).
In tal senso UILDM, Parent Project e UNIAMO hanno inviato una lettera alla Commissione Europea e all’EMA, chiedendo di rivedere quella decisione e segnalando che «secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Translarna è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia, come ampiamente documentato nel Registro STRIDE».
«Translarna non è “la cura” – hanno scritto le Associazioni nella lettera -, lo sappiamo bene, ma ci permette di guadagnare tempo e il tempo è fondamentale per i pazienti con distrofia di Duchenne causata da una mutazione nonsense, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe pertanto consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo, mentre con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare, per altro, non è l’unico obiettivo: i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno».
Va anche ricordato che Parent Project, nello scorso mese di dicembre, ha promosso la campagna Buy Some Time, raccogliendo testimonianze di famiglie di tutta Europa sulla loro esperienza riguardo al farmaco di cui si parla, nonché lanciando anche una petizione che ha raccolto in pochi mesi più di 14.000 firme.
«Vogliamo far sentire la nostra voce di Associazioni che ogni giorno fanno esperienza di ciò che vuol dire convivere con la distrofia di Duchenne e con altre malattie neuromuscolari – dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM -. Da anni lavoriamo sulla qualità della vita delle persone, sia da un punto di vista medico-sanitario e che a livello di inclusione sociale: sono due facce della stessa medaglia, che permettono di dare speranza alle nostre famiglie. Siamo quindi consapevoli che Translarna non è la soluzione definitiva, ma in questi anni ha offerto molte opportunità in più, di fare, di progettare il futuro, a chi vive con la distrofia di Duchenne».
«Noi famiglie di Parent Project – aggiunge il presidente dell’Associazione Ezio Magnano – siamo addolorate per il rischio che stiamo correndo di perdere ancora una volta un’opportunità terapeutica che ha contribuito da quasi dieci anni a contrastare i danni provocati ai nostri figli dalla distrofia di Duchenne. Translarna non è la cura, ma è una parte importante di una terapia combinata che ha contribuito a dare più vita e più qualità di vita ai nostri figli. Faremo il possibile perché il nostro messaggio venga ascoltato dalla Commissione Europea».
«Translarna – conclude Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – ha dimostrato di essere un farmaco ad alto profilo di sicurezza, di facile somministrazione e, dai dati STRIDE, ci sono rallentamenti nella progressione della patologia. Per persone che non hanno alternative terapeutiche, questi sono motivi più che sufficienti per la sua immissione in commercio. Auspichiamo, in generale, una maggior partecipazione dei rappresentanti dei pazienti alla costruzione dei disegni di ricerca e a tutto il percorso di sperimentazione successivo, in modo da individuare i corretti endopoint e valutare non solo i risvolti clinici, ma anche il miglioramento di qualità di vita». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: uildmcomunicazione@uildm.it; comunicazione@parentproject.it.