Le malattie rare, così definite perché colpiscono un numero di persone ristretto rispetto alla popolazione globale, sono all’oggi oltre 5.000 e interessano circa tre milioni di pazienti solo in Italia, rappresentando quindi un grave problema sociale su cui si stanno concentrando studi e investendo risorse.
Vengono anche dette “malattie orfane”, poiché ad esse , in virtù dell’incidenza relativamente limitata di ciascuna – sono sempre state destinate poche attenzioni. Una condizione, questa, che sta però progressivamente migliorando, rendendo quindi spesso più idoneo l’uso del termine rara, che fa riferimento principalmente al limitato valore numerico, piuttosto che a una reale condizione di abbandono.
E d’altro canto è un dato di fatto che chi soffre di una malattia rara si senta quasi sempre lasciato solo di fronte alla mancanza di cure e di centri specializzati, ma anche alla limitata conoscenza di molte di esse da parte degli stessi medici, aspetto che aggrava ulteriormente la difficoltà (non solo economica) a reperire – qualora esistano – i medicamenti necessari.
Proprio per cercare di andare incontro alle difficoltà oggettive affrontate quotidianamente dalle famiglie, sono nate nel nostro Paese alcune realtà associative le quali operano sul territorio e collaborano con le istituzioni e con le altre associazioni.
UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), ad esempio, in quanto Federazione riunisce molte associazioni di pazienti affetti da malattie rare, proprio allo scopo di creare un efficace coordinamento a livello nazionale e riuscire quindi a difendere i diritti di queste persone e a migliorare la qualità della loro vita.
Tale Federazione aderisce inoltre ad un network europeo di dieci Alleanze Nazionali, coincidenti con altrettanti Paesi della Comunità Europea, che fanno riferimento all’organizzazione EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases). Quest’ultima rappresenta oltre 20 milioni di pazienti.
Dal canto loro le istituzioni a livello nazionale e regionale, come l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e l’ISS (Istituto Superiore di Sanità), stanno raccogliendo le richieste delle associazioni e stanziando fondi per lo sviluppo a livello farmacologico e riabilitativo.
Oggi esistono infatti un Tavolo Interregionale per le Malattie Rare e uno di confronto all’interno della stessa AIFA che testimoniano l’importanza di un coordinamento e di una rete a livello nazionale per poter far fronte alle esigenze della situazione.
«E tuttavia – ha recentemente dichiarato il presidente di UNIAMO FIMR, Renza Barbon Galluppi – all’interno di queste realtà non figurano persone malate direttamente coinvolte. Ed è senz’altro questo uno degli aspetti da modificare affinché si possa trarre il massimo da iniziative di questo tipo».