La sindrome di Moebius è una malattia rara la cui principale caratteristica è la paralisi facciale permanente, dovuta alla ridotta o mancata formazione del sesto e settimo nervo cranico. Le persone colpite da questa patologia, quindi, non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere o muovere gli occhi lateralmente e, in alcuni casi, presentano gravi disturbi fisici in diverse parti del corpo. A questa sindrome, talvolta vengono associate quella di Pierre Robin e quella di Poland.
Sintomi e caratteristiche principali
Come detto, l’aspetto predominante nella sindrome di Moebius è l’animia facciale (assenza di movimento dei muscoli facciali). Nei neonati il primo sintomo che solitamente si riscontra è la difficoltà di suzione, e sempre a causa del blocco dei muscoli facciali, molti pazienti – non riuscendo a chiudere bene la bocca – presentano problemi di salivazione e formazione di bava. Frequenti, inoltre, i casi di strabismo e di persone che presentano malformazioni alla lingua, alla mascella, alle mani, ai piedi (piede torto).
In molti bambini, infine, si riscontra una bassa tonicità dei muscoli, soprattutto nella parte superiore del corpo.
I sintomi e gli aspetti generali possono essere così riassunti:
– mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;
– problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire i pazienti; si deve prestare particolare attenzione ai cibi solidi);
– sensibilità degli occhi a causa dell’impossibilità di chiuderli (spesso è consigliato l’utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);
– assenza di movimento laterale degli occhi;
– ritardo nello sviluppo della motorietà generale causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla sindrome di Moebius iniziano infatti a gattonare più tardi degli altri);
– strabismo (correggibile con la chirurgia);
– formazione di bava;
– palato alto oppure palato schisi;
– lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;
– problemi dentali;
– problemi d’udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all’utilizzo di particolari tubi);
– difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali m, p, b).
La sindrome di Moebius in Italia
La sindrome di Moebius è una malattia rara e quindi poco conosciuta. E proprio per la scarsa conoscenza che se ne ha, spesso essa non viene diagnosticata, se non dopo diversi mesi o anni dalla nascita.
La rarità di tale sindrome diventa perciò una complicazione che si aggiunge alle problematiche fisiche della malattia stessa, poichè determina alle persone che ne sono affette e alle loro famiglie insicurezza, sconforto e angoscia.
La mancanza di informazione, infine, limita anche la possibilità di fare diagnosi e ricerche, con il risultato che non venga sviluppata la necessaria conoscenza delle possibili cure o terapie esistenti nel mondo.
*Associazione Italiana Sindrome di Moebius (Piazza Grassi, 3, 20053 Muggiò – Milano, tel. 039 2726229, info@moebius-italia.it, www.moebius-italia.it.
I dodici nervi cranici
– PRIMO: è il nervo olfattivo, responsabile del riconoscimento degli odori.
– SECONDO: è il nervo ottico, che trasmette le informazioni visive.
– TERZO: è il nervo oculomotore, che supporta i muscoli esterni del bulbo oculare con fibre motorie e sensoriali.
– QUARTO: è il nervo trocleare, che anch’esso supporta i muscoli esterni del bulbo oculare con fibre motorie e sensoriali.
– QUINTO: è il nervo trigemino, che supporta i muscoli relativi alla masticazione e trasmette le sensazioni tattili dal viso.
– SESTO: è il nervo abducente, responsabile del movimento laterale degli occhi e della chiusura delle palpebre.
– SETTIMO: è il nervo facciale, che controlla i muscoli dell’espressività facciale e serve le cellule del gusto dei due terzi anteriori della lingua.
– OTTAVO: è il nervo uditivo, resposabile delle funzioni dell’udito e dell’equilibrio.
– NONO: è il nervo glossofaringeo, che trasmette le sensazioni e i sapori della parte posteriore della lingua e della gola e controlla la funzione della deglutizione.
– DECIMO: è il nervo vago, che trasmette i collegamenti sensoriali e motori a molti organi del petto e dell’addome.
– UNDICESIMO: è il nervo accessorio-spinale, responsabile della funzionalità di due muscoli del collo, lo sternomastoideo e il trapezio;
– DODICESIMO: è il nervo ipoglosso, che supporta i muscoli della lingua e alcuni muscoli minori del collo.