«Rendere obbligatorio lo screening neonatale [esame sistematico della popolazione per individuare le persone affette da una malattia in fase preclinica o precoce, N.d.R.], per diagnosticare precocemente moltissime malattie genetiche rare e risparmiare ai bambini e alle famiglie sofferenze di anni in lunghi e difficili “viaggi della speranza”, ricordando che, come sempre, solo chi ha più soldi può permettersi costossimi “soggiorni sanitari” lontano da casa».
È una delle istanze evidenziate dall’Associazione “Giuseppe Dossetti: I Valori – Tutela e Sviluppo dei Diritti”, nel corso della Prima Manifestazione Nazionale dei Malati Rari di Roma, davanti a Palazzo Montecitorio, al termine della quale una delegazione è stata ricevuta dal sottosegretario di Stato Enrico Letta
E del resto, per l’Associazione “Dossetti” è all’ordine del giorno raccogliere le storie riguardanti il percorso di dolore e sofferenza dei pazienti affetti da malattie rare, un percorso che a volte può durare anche anni.
Oggi – va ricordato – lo screening neonatale diagnostica molte delle malattie rare per le quali è disponibile una cura riconosciuta: basta un prelievo di sangue dal tallone, lo stesso con cui già avviene lo screening di legge e quindi senza costi organizzativi in più per gli ospedali. L’unico costo aggiuntivo sarebbe quello del kit diagnostico che però difficilmente supererebbe il 5% della cifra già stanziata dalla Legge Finanziaria per il 2007 a sostegno della ricerca e dell’accesso alla terapia per i pazienti affetti da malattie rare.
Da non dimenticare poi che nel maggio del 2004, la Direzione Ricerca Comunitaria della Commissione Europea ha pubblicato il testo delle 25 Raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici il quale, al punto 18.c, recita nel paragrafo Malattie Rare: «Gli Stati membri istituiscano in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le malattie rare ma gravi, per le quali esiste una cura».
«Un obiettivo prioritario – dichiara Claudio Giustozzi, segretario dell’Associazione “Dossetti” – è quello di includere da subito, tra gli screening neonatali obbligatori, oggi già previsti per l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria, la galattosemia e la fibrosi cistica, almeno quelle malattie genetiche rare per le quali è disponibile una terapia di comprovata efficacia. La diagnosi precocissima di malattie genetiche con andamento degenerativo fa per molti la differenza tra la vita e la morte. Un bambino diagnosticato subito può evitare l’handicap e oggi, purtroppo, solo la Toscana ha una legge che regolamenta lo screening neonatale allargato».
(S.B.)
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