La sindrome di Down dal concepimento all’età adulta

Verrà presentato sabato 9 giugno a Milano, durante la manifestazione Milano Checkup (Fiera di Milano Rho, Stand della Regione Lombardia, Padiglione 9, ore 11), il libro di Umberto Formica Aspetti medici della Sindrome di Down dal concepimento all’età adulta, utile guida per pediatri, medici di base, operatori del settore e per quanti si occupano delle persone con sindrome di Down.

Si tratta di un testo in cui l’autore – primario pediatra emerito dell’Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano, oltre che consulente dell’AGPD (Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down) – affronta i vari aspetti di salute che un bambino con sindrome di Down, poi adolescente e infine adulto, può manifestare.
Obiettivo dell’opera è quello di convincere tutti coloro che si occupano professionalmente di questo problema che il controllo medico mirato, nei tempi dovuti, è indispensabile, poiché uno stato ottimale di salute rende più agevole alle persone con sindrome di Down il compito di realizzare con il massimo profitto i programmi specifici per raggiungere consapevolezza, iniziativa personale, adattamento, autonomia e partecipare così responsabilmente alla gestione della propria vita.

Nel volume si compie anche una revisione di tutti gli aspetti clinici ed etici della diagnosi prenatale, con un punto di vista equilibrato nell’affrontare l’informazione esistente, purtroppo non sempre corretta e aggiornata.
Spazio inoltre per il ruolo fondamentale di mediazione tra le famiglie e le istituzioni che le associazioni possono svolgere, diventando punto d’incontro e di confronto privilegiato tra le problematiche e le esigenze delle due parti.
In tal senso l’AGPD è stata incoraggiata e sostenuta dalla Direzione Generale Sanità della Regione Lombardia per la pubblicazione del libro, scritto proprio soprattutto per i pediatri e i medici di base, partendo dalla conoscenza maturata da Formica su una specifica e approfondita esperienza dei problemi di salute che con maggior frequenza le persone con sindrome di Down possono presentare.
L’autore, infatti, non trascura nemmeno il dato di realtà rappresentato dalla sempre maggior presenza nella comunità di persone adulte con sindrome di Down, padrone della loro vita, gelose e orgogliose della loro autonomia, che ha fatto crescere nelle istituzioni la consapevolezza che esse facciano parte del corpo sociale a pieno titolo e diritto e vadano considerate, rispettate e valorizzate per le loro potenzialità.

«Ci  piace pensare – dichiarano i responsabili dell’AGPD di Milano – che dalla lettura di questo libro tutti possano trarre oltre che insegnamenti scientifici e pratici, anche stimoli culturali e umani. Per questo abbiamo pensato di inviarne una copia in omaggio a tutti i pediatri e ai medici di famiglia della Lombardia i quali, nella loro quotidiana esperienza professionale, devono spesso prestare assistenza a persone con sindrome di Down e confrontarsi con i loro familiari in relazione ai vari problemi psicofisici che si possono presentare. Infatti, il prolungamento generale della vita media ha reso la presenza di queste persone più evidente nella società, mettendo il medico di fronte a situazioni cliniche nuove, che richiedono conoscenze specifiche non sempre prese in considerazione dai convegni medici o dai corsi di aggiornamento anche qualificati».

Vi è inoltre un ulteriore dato specifico, sul versante genetico, ove la sindrome di Down è assunta quasi a “paradigma della diagnostica prenatale”, tanto da farla considerare, con un alto impatto emotivo e pratico, quasi l’unico possibile esito negativo di una gravidanza.
«Tutto ciò – segnala ancora l’AGPD di Milano – contribuisce a tutti gli effetti a far considerare ancora oggi le persone con sindrome di Down come una minoranza discriminata, fino a rappresentare nell’immaginario collettivo il paradigma dell’handicap tout court; è anche per questi motivi che quando nasce un bambino con la sindrome di Down, i genitori subiscono un trauma sulle proprie relazioni, aspirazioni, sogni e risorse, con effetto devastante e poiché, in tempi brevi, devono affrontare una realtà di vita imprevista e sconosciuta, hanno la necessità di essere sostenuti, oltre che dalle loro famiglie e dagli amici, dalle istituzioni, prima fra tutte quella sanitaria, che devono dimostrare tutta la loro efficienza per essere credibili e rappresentare un presidio professionale e umano preparato a soddisfarne i bisogni».
(A.d.V.)