Facciamo il punto sulle distrofie miotoniche

Il Consorzio Internazionale delle Distrofie Miotoniche (International Myotonic Dystrophy Consortium – IDMC) è composto da un gruppo di ricercatori e di medici che condividono l’obiettivo di comprendere tutti gli aspetti che caratterizzano la distrofia miotonica, sia di tipo 1 sia di tipo 2, e di raggiungere al più presto il traguardo di una terapia specifica.
Il sesto incontro internazionale organizzato dal Consorzio e intitolato IDMC-6 si terrà da mercoledì 12 a sabato 15 settembre a Milano, presso l’Università Statale(Aula Magna, Via Festa del Perdono, 7).

Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e, in varia misura secondo le forme, quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali) (note tratte dal sito della UILDM – Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari).

«Molto spesso – spiegano gli organizzatori del convegno – la diagnosi di queste due forme di distrofia viene ritardata per diversi anni. Inoltre, le ricerche scientifiche fino ad ora non hanno chiarito i meccanismi molecolari alla base della malattia e non hanno fornito chiare indicazioni su terapie specifiche». Per questo, l’IDMC-6 intende fare il punto della situazione, sia per quanto riguarda lo sviluppo degli aspetti scientifici, sia di quelli clinico-terapeutici.
Diverse centinaia di specialisti e ricercatori, provenienti da tutto il mondo, ma anche moltissimi pazienti e familiari si confronteranno e si scambieranno nel corso dei quattro giorni di lavoro importanti informazioni. «Speriamo – concludono dall’IDMC – che la diffusione, anche tramite il nostro sito web, delle conoscenze clinico-scientifico-terapeutiche elaborate durante il convegno, consentirà a un maggior numero di pazienti, medici e ricercatori una migliore comprensione dei meccanismi responsabili delle malattie e un approccio più mirato per la terapia».
(C.N.)