«Continueremo a non lasciarvi soli, anche in tutti gli altri giorni dell’anno». Questo l’impegno che la Fondazione Telethon – in occasione del 29 febbraio, Prima Giornata Europea per le Malattie Rare [presentata dal nostro sito con il testo disponibile cliccando qui, N.d.R.] – ha voluto prendere per bocca del proprio presidente Susanna Agnelli, con le persone affette da una delle 6.000 patologie rare (di cui si stima che circa l’80% siano di origine genetica e quindi al centro, dai primi anni Novanta, della ricerca finanziata da Telethon).
«Si tratta di patologie – ha dichiarato Susanna Agnelli – che rischiano di essere dimenticate perché prese singolarmente sono poco diffuse, ma nel loro insieme rappresentano un grave problema sociale perché colpiscono moltissime persone. Per sconfiggerle continueremo a finanziare la migliore ricerca, ma per essere al fianco anche di chi non potrà cogliere i frutti del lavoro degli scienziati, vogliamo collaborare con tutti quei soggetti, pubblici, privati o non profit, attivi sul fronte delle malattie rare».
Una sinergia, quella cui fa riferimento la presidente della Fondazione Telethon, che ha già coinvolto due importanti soggetti: il network europeo sulle malattie rare Orphanet e la Federazione Italiana delle Associazioni di Malattie Rare UNIAMO.
L’obiettivo dell’interazione tra le tre organizzazioni è quello di realizzare un’informazione a 360 gradi sulle malattie rare, che comprenda la descrizione delle patologie (Orphanet), le notizie per la gestione dei pazienti (UNIAMO) e i progressi della ricerca scientifica (Telethon). Una rete che abbia al centro il paziente e la famiglia con tutte le loro necessità di conoscenze e supporto e che collaborerà anche con il Centro Nazionale delle Malattie Rare, costituito presso l’Istituto superiore di Sanità e diretto da Domenica Taruscio.
Ad oggi il contributo che la Fondazione Telethon offre alle persone affette da una delle tante malattie rare di origine genetica spazia dall’informazione alla consulenza, senza trascurare l’opera di sensibilizzazione sul tema, portata avanti dal 1990 attraverso la maratona televisiva, che negli anni ha raccontato le storie di oltre 300 persone affette da una malattia genetica rara.
Per offrire informazioni aggiornate e approfondite sulla ricerca finanziata, Telethon ha inaugurato una settimana fa sul proprio sito web un nuovo servizio denominato Motore della Ricerca, che consente di entrare nel mondo della ricerca scientifica sulle malattie genetiche e di “navigarlo” liberamente.
Consultabile all’interno della sezione Informagene, il Motore della Ricerca permette a chiunque di interrogare il database che contiene ogni informazione sulla ricerca finanziata dalla Fondazione sulle malattie genetiche a partire dal 1991 fino ad oggi: non soltanto i titoli dei 2.198 progetti finanziati, ma anche il loro contenuto, i nomi dei ricercatori e gli indirizzi dei loro istituti.
Nata per volontà dei pazienti e da sempre sensibile alle loro istanze, la Fondazione Telethon ha anche creato Filo Diretto con i Pazienti, un ufficio che si interfaccia con i malati e con le loro associazioni attraverso una help line (e-mail e telefono) e uno spazio web dedicato. Negli ultimi quattro anni Filo Diretto ha risposto ad oltre 3.000 richieste. (F.d.U.)
Ufficio Stampa Fondazione Telethon (responsabile: Filippo degli Uberti)
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