I diritti delle malattie rare*

La normativa sanitaria italiana ha colto e riconosciuto il problema sociale delle persone affette da Malattie Rare le quali incontrano spesso difficoltà ad ottenere diagnosi e cure adeguate proprio per la scarsa conoscenza che si ha della loro patologia.
Al di là quindi dell’incidenza limitata di queste affezioni (al massimo 5 casi su 10.000 persone), il vero problema è quello della loro riconoscibilità in quanto fenomeno sanitario e sociale.

I Centri e il Registro
Il Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie – approvato dal Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 – istituisce a livello nazionale una rete finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e alla terapia delle Malattie Rare. Essa è costituita dai presìdi accreditati – individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di Malattie Rare – nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le patologie che lo richiedano, quelli relativi all’emergenza e alla diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
Tra questi presìdi vengono individuati i centri di riferimento interregionali che svolgono funzione di sorveglianza, gestiscono l’attività di supporto e informazione ai cittadini, ai medici del Servizio Sanitario Nazionale, alle associazioni dei pazienti e dei loro familiari, anche con momenti di formazione. Presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) viene poi istituito il Registro Nazionale delle Malattie Rare con compiti di programmazione, sorveglianza, archiviazione e analisi dei dati.
L’allegato al Decreto 279/2001 propone un elenco di 47 gruppi di patologie per un totale di 284 Malattie Rare. Ad ognuna di esse viene attribuito un codice univoco e indicato l’eventuale sinonimo con cui più frequentemente viene denominata la patologia.

L’esenzione dal ticket
Ma quali sono le agevolazioni riconosciute alle persone affette da queste patologie? L’assistito – al quale venga formulato da parte di uno specialista del Servizio Sanitario Nazionale un sospetto diagnostico di Malattia Rara – viene indirizzato dallo stesso medico presso uno dei presìdi della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia.
Sono esentate dal ticket le prestazioni, erogate dal presidio della rete, finalizzate alla diagnosi e, in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuati sui familiari. Gli oneri sono a carico dell’azienda sanitaria dell’assistito. Inoltre le persone con Malattie Rare sono esenti dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della malattia e la prevenzione di eventuali aggravamenti.
Ma come si deve fare per ottenere queste esenzioni? Ci si deve presentare agli uffici della Medicina di Base (solitamente i Distretti) dell’Azienda USL, con codice fiscale e tessera sanitaria (che ora coincidono nella medesima tessera) e documento di identità valido. A quel punto gli uffici indirizzeranno la persona ai Presìdi di Rete identificati dalla Regione (che per altro non esistono dappertutto). Inoltre, bisogna produrre il referto dello specialista per patologia. Saranno poi le ASL a rilasciare, su richiesta documentata degli interessati, l’attestato necessario per ottenere l’esenzione.
Attenzione: quell’esenzione, come abbiamo detto, vale solo per alcune prestazioni. Ciò non toglie che il cittadino possa essere già esente dal pagamento dei ticket (tutti o parzialmente) per invalidità, per reddito, per età o per patologie croniche e invalidanti (Decreto Ministeriale n. 329 del 28 maggio 1999).

Invalidità, handicap e Malattie Rare
A cosa serve fare la domanda per il riconoscimento dell’invalidità civile se si è affetti da una “Malattia Rara”? Le persone con disabilità possono ottenere alcuni benefìci e prestazioni (pensioni, assegni o indennità, protesi o ausili, nonché agevolazioni fiscali), a condizione che abbiano ottenuto il riconoscimento del loro handicap o della loro invalidità, cecità civile o sordomutismo.
L’invalidità è la difficoltà a svolgere alcune funzioni tipiche della vita quotidiana o di relazione, a causa di una menomazione o di un deficit psichico o intellettivo, della vista o dell’udito. In linea generale l’invalidità civile viene definita in percentuale nel caso in cui l’interessato sia maggiorenne.
Lo stato di handicap, diverso da quello di minorazione civile, è definito e graduato dalla Legge 104/92. In questa norma, infatti, il primo comma dell’articolo 3 recita: «È persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che causa difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione».
Il terzo comma dello stesso articolo definisce poi la connotazione di gravità: «Qualora la minorazione, singola o plurima, abbia ridotto l’autonomia personale, correlata all’età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale nella sfera individuale o in quella di relazione, la situazione assume connotazione di gravità».
Il riconoscimento dello stato di handicap (in particolare se grave) consente l’accesso ad ulteriori benefìci il più “interessante” dei quali è legato ai permessi e ai congedi lavorativi retribuiti.
Ma le persone con una Malattia Rara hanno automaticamente diritto al riconoscimento di invalidità o di handicap? Viene loro riconosciuto il massimo grado di invalidità o di handicap? La risposta è negativa: Malattia Rara, infatti, non significa, sotto il profilo medico legale, che essa rappresenti automaticamente un’invalidità o un handicap grave, ma che comunque le persone con una diagnosi di questo tipo debbono essere valutate caso per caso con le procedure previste per legge.
L’invalidità civile viene accertata riferendosi al Decreto Ministeriale 5 febbraio 1992 e alle tabelle allegate, mentre l’handicap viene valutato rifacendosi alle definizioni della Legge 104/1992.

Gli accertamenti
L’accertamento dell’invalidità e dell’handicap viene effettuato dalle specifiche Commissioni di accertamento operanti in ogni Azienda USL. La domanda va presentata alla segreteria della Commissione, usando un modulo prestampato e allegando un certificato del medico di famiglia e copia della documentazione sanitaria in possesso del cittadino.
Per le persone affette da una Malattia Rara si consiglia una particolare attenzione nella produzione di questa documentazione: è certamente utile, infatti, presentare anche – oltre ai referti – le lettere di dimissioni ospedaliere, le relazioni e le eventuali dichiarazioni o indicazioni rilasciate dagli specialisti o dai Centri Regionali di riferimento (e pure le eventuali documentazioni per l’esenzione dal ticket di cui si parlava sopra). È utile precisare che al momento della visita di accertamento l’interessato può presentare un’ulteriore documentazione sanitaria e farsi assistere, a proprie spese, da un medico di fiducia.
La Commissione è composta da un medico specialista in medicina legale che assume le funzioni di presidente e da due medici di cui uno scelto prioritariamente tra gli specialisti in medicina del lavoro. Essi vengono scelti tra i medici dipendenti o convenzionati dell’USL territorialmente competente. Vi partecipa, di volta in volta, un sanitario, in rappresentanza, rispettivamente, dell’ANMIC (Associazione Nazionale Mutilati e Invalidi Civili), dell’UIC (Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti), dell’ENS (Ente Nazionale per la Protezione e l’Assistenza dei Sordi) e dell’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), ogniqualvolta debbano pronunciarsi su invalidi appartenenti alle rispettive categorie.
L’iter di accertamento dell’handicap e dell’invalidità si conclude con l’invio di un verbale della Commissione (diverso per invalidità o per handicap), nel quale viene riportato – oltre alla diagnosi e all’anamnesi – lo status riconosciuto (handicap, handicap grave, invalidità parziale, totale, con indennità di accompagnamento ecc.). Contro le decisioni della Commissione si può presentare ricorso davanti ad un giudice con l’assistenza di un legale.
Per la presentazione della domanda o per il ricorso è possibile farsi assistere gratuitamente da uno dei moltissimi patronati sindacali presenti in Italia.

*Testo già apparso in «DM» (n. 165, marzo 2008), periodico nazionale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e qui ripreso per gentile concessione di tale testata.
**Responsabile del Servizio HandyLex.org.
***Laboratorio di Medicina Molecolare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.