Sono molte le misure e i progetti di legge riguardanti le Malattie Rare promossi da entrambi i principali schieramenti politici nel corso delle ultime Legislature. Attualmente, infatti, sono ben dieci i progetti di legge per regolamentare la materia presentati in Parlamento, il cui percorso d’esame è iniziato da tempo in Senato. Altre misure sono già state autorizzate, ma la loro applicazione risulta spesso difficile o è rimasta disattesa, come nel caso dello stanziamento di 3 milioni di euro nella Finanziaria per il 2008, destinato all’acquisto di apparecchiature per effettuare screening neonatali allargati.
Oggi non si può più rimandare e occorre prendere decisioni concrete a tutela dei malati. L’estensione dell’obbligatorietà dello screening neonatale a tutte quelle malattie che hanno o avranno una terapia farmacologica e/o dietetica efficace, un migliore accesso al farmaco e il finanziamento alla ricerca sono tre istanze fondamentali sulle quali la Consulta Nazionale delle Malattie Rare (organismo rappresentativo di 264 associazioni di pazienti) chiede una presa di posizione definitiva per arrivare finalmente a una normativa che tuteli i circa 2 milioni di malati rari in Italia.
Al fine dunque di sensibilizzare i decisori politici su tale urgenza, la Consulta stessa ha organizzato per martedì 21 luglio a Roma (Palazzo Madama, Sala Nassiriya, ore 11) un incontro dal titolo Il cammino dei progetti di legge sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, che prenderà le mosse dal Disegno di Legge n. 52, presentato dal senatore Antonio Tomassini [Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare. Applicazione dell’articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, N.d.R.], per sviluppare un confronto positivo sul testo e sui suoi emendamenti.
«Dal 5 giugno 2007 – spiega Flavio Bertoglio, segretario generale della Consulta Nazionale delle Malattie Rare – la Consulta collabora con il Centro Nazionale Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), grazie a una convenzione tra lo stesso Istituto e il Ministero della Salute che concede alla Consulta di poter usufruire di un supporto logistico e scientifico da parte del Centro Nazionale Malattie Rare. In questi anni abbiamo ottenuto alcuni importanti risultati a favore dei malati rari, tra i quali un numero verde Malattie Rare (800 896949, gestito dalla Consulta), per ascoltare, sostenere e indirizzare i pazienti e i loro familiari e l’abolizione dell’obbligatorietà per i malati rari di sottoporsi a inutili visite periodiche di accertamento di invalidità. Ma il reale miglioramento si otterrà solo grazie all’impegno condiviso con le forze politiche che – ciascuna per gli ambiti di propria competenza – sono chiamate a garantire il diritto alle cure e a una qualità della vita più dignitosa. La stessa istituzionalizzazione della Consulta rappresenta quindi un primo ineludibile passo in questa direzione». (Cristina Colzani)
Le Malattie Rare sono un gruppo di 7-8.000 patologie – molte delle quali croniche, invalidanti o fatali – che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l’umanità. La Commissione Europea ha definito come Rare quelle patologie «la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti».
In Europa si stima che le persone affette da Malattie Rare siano circa 20-30 milioni. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. L’80% di queste malattie è di origine genetica. Per il restante 20% dei casi si tratta di malattie acquisite.
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare è stata creata il 5 giugno 2007 dall’allora Ministro della Salute, alla presenza dei rappresentanti dalle associazioni dei pazienti. Il 14 febbraio 2008 vi è stata poi la presa d’atto da parte del Ministero della Salute, con il conseguente inserimento della Consulta nella convenzione in atto tra Istituto Superiore di Sanità e il Ministero stesso. Il 7 gennaio 2009, infine, quest’ultimo ha legittimato l’operato della Consulta sino a tutto il 2010. Oggi si chiede il superamento di questo limite temporale, attraverso un riconoscimento istituzionale definitivo che consenta un’operatività concreta anche su progetti a lungo termine.
In questi anni la Consulta ha lavorato sui seguenti temi: accertamento dell’invalidità; certificazione-esenzione; presa in carico e continuità assistenziale; integrazione socio-sanitaria; uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale; formazione dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta; ricerca scientifica; comunicazione. Il tutto come base di partenza per una proposta unilaterale di un Piano Nazionale per le Malattie Rare.
Le istanze del Disegno di Legge 52 (Antonio Tomassini: Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare. Applicazione dell’articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999)
1. Prevenzione: estensione dell’obbligatorietà dello screening neonatale almeno a quelle Malattie Genetiche Rare per le quali oggi è – e in futuro sarà – disponibile una terapia farmacologica e/o dietetica di comprovata efficacia.
2. Accesso al farmaco:
a. creazione di un Fondo Nazionale Integrativo per la copertura delle spese non pianificabili da parte delle Regioni e specificamente destinato ai nuovi trattamenti, ovvero alla gestione delle situazioni non previste (ad esempio aumento di dosaggio nei pazienti già trattati) e finanziato attraverso una percentuale dell’ammontare totale delle somme versate dalle aziende farmaceutiche per le pratiche registrative;
b. inserimento automatico dei Farmaci Orfani per il trattamento delle Malattie Rare nei PTO (Prontuari Terapeutici Ospedalieri) e PTOR (Prontuari Terapeutici Ospedalieri Regionali).
3. Finanziamento alla ricerca: la maggior parte delle Malattie Rare non ha ancora una terapia specifica. Occorre quindi incentivare la ricerca pubblica e privata, affinché indirizzi gli investimenti specificamente verso i Farmaci Orfani, attraverso: lo stanziamento di fondi destinati alla specifica area di ricerca; la defiscalizzazione delle spese sostenute dalle imprese per la ricerca di base; l’esclusione dei Farmaci Orfani dal taglio dei prezzi applicato dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco); il supporto alla ricerca profit e non profit.
Lo screening neonatale metabolico allargato
Si tratta di un particolare test – non invasivo né doloroso (si preleva una goccia di sangue dal tallone del neonato) – che permette di identificare precocemente numerose malattie genetiche metaboliche. Se identificate fin dalle prime ore di vita del bambino – prima cioè dell’instaurarsi di danni irreversibili – queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita della persona malata con il “congelamento” della malattia.
Attualmente soltanto per tre Malattie Rare (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria) è previsto lo screening neonatale obbligatorio a livello nazionale. Solo la Regione Toscana pratica oggi uno “screening allargato”.
Per ulteriori informazioni: info@cndmr.it.