Il Reparto di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, ha organizzato per giovedì 15 ottobre a Siena (Ospedale Santa Maria alle Scotte, Aula 15, Centro Didattico), il convegno intitolato Malattie rare, Sindrome X Fragile. La ricerca genetica, il futuro, dedicato a questa condizione genetica ereditaria – la sindrome dell’X-fragile, appunto, detta anche sindrome di Martin Bell – causata da una mutazione sul cromosoma X e caratterizzata da un gruppo di sintomi che includono sia problemi fisici che comportamentali. Essa colpisce un maschio ogni 1.000 nati e una femmina ogni 2.000, provocando diversi gradi di disabilità ed è la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, ma, al contrario di questa, è spesso ancora poco nota e sottodiagnosticata.
L’incontro di Siena tratterà, insieme a esperti genetisti, biologi molecolari, psichiatri e psicoterapeuti, sia gli aspetti clinici che quelli molecolari della patologia, con particolare riferimento all’importanza di un’accurata valutazione dei pazienti, per consentire una diagnosi precoce e quindi poter offrire la possibilità di prevenzione della patologia.
Saranno presenti tra gli altri anche Donatella Bertelli, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ONLUS e Giovanni Neri, genetista dell’Università Cattolica di Roma, uno dei maggiori esperti di questa malattia nel nostro Paese. (S.B.)