Complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica, la sindrome di Shwachman-Diamond prende il nome dai due specialisti che per la prima volta la descrissero a Boston, nel 1964, vale a dire appunto Harry Shwachman ed Eric Diamond.
La malattia si ha quando nella stessa persona sono combinate insieme l’insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino) e gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare), ovvero la diminuzione del numero dei granulociti neutrofili, uno dei cinque tipi di globuli bianchi. Abitualmente tali fenomeni sono associati anche a bassa statura e anomalie ossee di varia natura e con frequenza minore a varie altre anomalie.
Da alcuni anni in Italia vi è l’AISS (Associazione Italiana Sindrome di Shwachman), nata dall’incontro tra cinque famiglie dislocate in varie città italiane, per cercare di dare una mano a tutti coloro che si ritrovano ad affrontare questa patologia, molte volte nemmeno riconosciuta immediatamente dai medici.
E nei giorni di venerdì 1 e sabato 2 ottobre a Napoli (Best Western Hotel Plaza), è previsto il terzo Incontro Nazionale sulla sindrome di Shwachman-Diamond, una due giorni di intenso confronto, dedicata soprattutto a una serie di aggiornamenti clinici e a una ricognizione sui trattamenti utili per le varie complicazioni derivanti dalla malattia.
Tra gli appuntamenti in programma – aperto dal presidente dell’AISS Aurelio Lococo e dal direttore del Comitato Scientifico dell’Associazione, Marco Cipolli dell’Ospedale Borgo Trento di Verona – da segnalare anche una panoramica sui risultati dei progetti finanziati dall’AISS, la partecipazione di quest’ultima all’elaborazione del Registro Internazionale sulla sindrome di Shwachman-Diamond, un incontro dedicato alla consulenza genetica e una tavola rotonda riguardante la diagnosi interdisciplinare della malattia.
Tra i vari momenti ampio spazio vi sarà anche per le domande da parte delle famiglie agli specialisti presenti. (S.B.)