Come avevamo già segnalato nei giorni scorsi (se ne legga cliccando qui), a concludere le varie iniziative che hanno visto coinvolta l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile per il 18 novembre, Giornata Europea per la Sindrome X Fragile, vi sarà il convegno di venerdì 26 novembre a Milano (Sala Convegni di Sant’Eufemia, Piazza Sant’Eufemia, 2, ore 9.30), denominato Sindrome X Fragile: informare, condividere, progettare.
Malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X, che si trasmette per via ereditaria e che è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo alla sindrome di Down, al contrario però di quest’ultima, la sindrome dell’X Fragile è ancora poco nota e sottodiagnosticata, anche se il gene responsabile (FMR1) è stato identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della patologia, iscritta dal 2001 nell’elenco delle Malattie Rare.
In particolare, le persone affette possono presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio e nell’apprendimento della lingua, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio motorio e problemi di comportamento. Recenti studi hanno anche evidenziato come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40 anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i cinquant’anni aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e atassia (FXTAS).
Gli aggiornamenti sulla ricerca, la situazione sanitaria in generale e nella Regione Lombardia, i problemi della quotidianità dei pazienti e dei loro familiari, oltre all’impegno dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, saranno i temi dell’incontro di Milano, durante il quale si tenterà anche di trarre un bilancio delle numerose iniziative di sensibilizzazione recentemente attuate. (S.B.)