Malattie Rare: costi troppo alti per una famiglia su tre

Si chiamano “Malattie Rare” ma colpi­scono almeno un milione di italiani. Dopo i tumori, le malattie cardiologiche e quelle respiratorie, sono le più diffu­se. I pazienti colpiti da ognuna di que­ste patologie sono pochi, ma sono tante le malattie e sono molti i “Malati Rari”.
La ricerca scientifica istituzionale si li­mita però a studiarne gli aspetti medici, clinici e socio-assistenziali, senza consi­derare i costi economici. Che sono stati analizzati per la prima volta dall’Isti­tuto Neurologico Carlo Besta di Milano, insieme all’Istituto per gli Affari Sociali (IAS, ora ISFOL, Istituto per la Formazione dello Sviluppo dei Lavoratori, organismo tecnico del mini­stero del Welfare), UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), Orphanet (associazioni e reti delle Malattie Rare) e Farmindustria.
Lo studio è iniziato nel 2008, ma è stato presentato solo il 12 aprile scorso. Seicento pazienti, di cui duecentocinquanta ricoverati al Besta, hanno risposto a questionari sulla loro condizione clinica e sulle difficoltà economiche affrontate per le cure. «Uno studio autofinanziato», sottolinea Graziano Arbosti, responsabile del Centro Studi del Besta. «Per approfondire la questione, avrem­mo bisogno di un finanziamento pubbli­co per estendere la ricerca e coinvolgere almeno tremila famiglie. Così potremmo capire se il nostro sistema di welfare è davvero in grado di aiutare chi ha biso­gno».

La situazione è drammatica: una fami­glia su tre scende sotto la soglia di po­vertà, stimata in 15.000 euro l’anno, a causa delle spese mediche e di assisten­za. E i pazienti sono soprattutto bambi­ni: un terzo in tutta Italia, oltre la metà all’Istituto Besta. Il 40% dei genitori con figli ma­lati peggiora la propria situazione lavo­rativa e molti smettono di lavorare: alcu­ni vengono licenziati (10%), altri preferiscono lasciare il lavoro per stare con i figli.
Ad assistere i bambini sono soprattutto le madri, ma in quasi la metà dei casi l’assenza dal lavoro non è retribuita. Il tempo minimo per arrivare a una diagnosi è di un anno, mentre la degenza media in ospedale va da uno a tre mesi.
Occorrono inoltre viaggi e trasferte costose: una famiglia su quattro spende più di 500 euro al mese per l’assistenza e ci­fre ancora più alte per gli spostamen­ti.
Come ricorda Sonia de Francesco dell’AIGR (Associazione Italiana Genitori di Bambini affetti da Retinoblastoma), «una famiglia con un bambino affetto da tumore alla retina può spendere fino a 5.000 euro per ogni ciclo di cura, a cadenze di 21 giorni». Più almeno due notti in albergo.

In Italia sono 106 le associazioni riuni­te in UNIAMO-FIMR e 11 di queste hanno pre­so parte allo studio del Besta sui costi sociali ed economici delle Malattie Rare.
Si tratta di patologie molto diverse tra loro, la cui origine è genetica nell’80% dei casi. «La partecipazione di Orphanet e Farmindustria – spiega Arbosti – è un buon segnale. Biso­gna trovare nella ricerca farmaceutica un comune denominatore». Altrimenti i pochi farmaci per curare Malattie Rare continueranno a chiamarsi «Orfani», utili, ma senza un mercato che ripaghi le spese.
Non tutte le patologie, però, sono curabili con terapie farmacologiche. L’acondroplasia, per esempio, è una forma di na­nismo di origine genetica, per la quale «le necessità sanitarie sono comuni», spiega Marco Sessa, presidente dell’AISAC (Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia). E i costi sociali sono molto alti, come le barriere architettoni­che: «Abbiamo difficoltà – sottolinea ancora Sessa – con tutto ciò che presenta ostacoli “in verticale”, autobus, ascensori. Poi ci sono problemi di inseri­mento, di relazioni e di cultura sociale».
In Italia si ricorre spesso a un interven­to chirurgico per l’allungamento degli arti, che invece è raro in Francia o Stati Uniti. «Altrove la spesa è per l’adatta­mento delle strutture. Da noi invece si è attenti all’aspetto estetico, all’apparen­za».
Le persone affette da acondroplasia sono circa seimila in Italia e l’intervento, che costerebbe circa 30.000 euro, è a carico totale del Servizio Sanitario Na­zionale. «Il costo è psicologico, l’impatto della malattia non dipende da fattori esterni, ma dall’accettazione di se stes­si», ammette Sessa.

Il ruolo delle associazioni è fondamen­tale. Nascono in un centro clinico di riferimento e fanno da mediatori tra i pazienti e le strutture mediche. A Siena, racconta Sonia de Francesco, un bambino albanese è stato operato e cu­rato grazie a una raccolta fondi dell’AIGR. In Italia ha recuperato la vista, men­tre in patria la famiglia avrebbe dovuto pagare per l’asportazione degli occhi.
«Le associazioni si sono professiona­lizzate, aggregate e fanno rete», dice Marco Rasconi, presidente della UILDM di Milano (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare). «Noi ci occupiamo dell’oggi. Qui le per­sone trovano risposte sui problemi quo­tidiani. I costi sono alti per i trasporti e dipende da dove sei».
A Milano è garan­tito un servizio comunale per gli studen­ti delle scuole dell’obbligo. Ora anche per gli universitari della Bicocca. «Ma fino a poco tempo fa – sottolinea Rasconi – io pagavo 23 euro al giorno». Nei contributi comunali «non è contemplato il tempo libero».
I tagli nazionali e regionali al welfare non permettono di investire in proget­ti di Vita Indipendente, mentre Rasconi accusa: «Con tre mesi di stipendio di un parlamentare si pagherebbe un anno di vita a due persone con distrofia. Soltanto lo 0,5% del bilancio in Finanziaria è stato destinato alla disabilità». «Gli apparecchi tecnologici – spiega ancora – sono molto costosi: 15.000 euro per una car­rozzina, 10.000 per un letto elettrico. E i genitori sono disposti a tutto pur di cura­re un figlio malato. Anche a indebitarsi».

*Testo già apparso in «MM – Master della Scuola di Giornalismo “Walter Tobagi”», quindicinale dell’Università degli Studi di Milano, n. 10, 25 maggio 2011 (titolo: Malattie rare, costi troppo alti per una famiglia su tre) e qui ripreso – con minimi riadattamenti – per gentile concessione.