Rara malattia polmonare che colpisce le donne in età fertile, la linfangioleiomiomatosi (LAM) provoca la creazione di cisti nei polmoni che causano dispnea, emottisi e/o pneumotoraci e in alcuni casi angiomiolipomi. Segnali comuni della LAM possono essere anche tosse, dispnea e un ridotto FEV1 (Volume Espiratorio Massimo nel I Secondo).
Le radiografie ai raggi x non sono sufficienti per rilevare le cisti: per una corretta diagnosi, infatti, è necessaria una TAC. Le cellule LAM si comportano sostanzialmente come cellule tumorali e sono probabilmente causate dalla mutazione di un singolo gene che si verifica in una cellula del muscolo liscio nell’utero. Le cellule mutate migrano poi ai reni, ai polmoni e/o all’addome, attraverso i vasi linfatici, dove proliferano negli organi scelti come bersaglio, producendo le cisti e la distruzione dei tessuti sani del polmone.
La LAM sporadica è la variante più aggressiva della malattia, dovuta a una mutazione del cromosoma 16, mentre la ST/LAM è la forma più comune, ma meno aggressiva, ed è associata alla mutazione del cromosoma 19 della TSC, vale a dire la sclerosi tuberosa, altra Malattia Rara con la quale la LAM ha una connessione genetica.
«Oggi – spiegano i responsabili dell’Associazione LAM Italia – una diagnosi che faccia riferimento a questa malattia è sicuramente molto pesante, ma non è una condanna a morte. Infatti, molte donne con LAM vivono a lungo dopo la diagnosi stessa e varie organizzazioni nel mondo, come la nostra, lavorano giornalmente per promuovere la ricerca e trovare una cura».
Per continuare dunque nel suo impegno volto a far conoscere questa rara patologia, LAM Italia – che è membro della rete europea Eurordis, di Orphanet e di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) – ha lanciato una nuova campagna di comunicazione, basata su un manifesto con la foto qui a fianco pubblicata, ove si ribadisce come «LAM Italia offra supporto e informazioni» a tutte le donne coinvolte in questo problema. (S.B.)