La malattia di Krabbe (nota anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi) è una rara e grave patologia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina, che riveste come un nastro isolante le fibre nervose e si accompagna alla comparsa nel cervello di corpi globoidi, raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni.
Esistono due forme della malattia delle quali la più comune (circa 90% dei casi) insorge nella primissima infanzia (3-6 mesi di età) e si manifesta con una successione di tre stadi. Primo stadio: i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. Secondo stadio: si ha la perdità delle abilità acquisite, la rigidità aumenta e possono verificarsi crisi convulsive. Terzo stadio: i bambini diventano ciechi e sordi e non manifestano più movimenti volontari. In genere, la malattia porta alla morte nei primi tre anni di vita.
La forma a insorgenza tardiva compare invece durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura l’età adulta.
Trasmissione
La malattia di Krabbe è causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l’enzima galattocerebrosidasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno cioè ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore. I genitori, quindi, sono portatori sani.
Diagnosi
La diagnosi viene posta con il contributo di indagini strumentali (risonanza magnetica cerebrale) e di test enzimatici (misurazione dell’attività dell’enzima galattocerebrosidasi).
L’analisi molecolare (ricerca di alterazioni in GALC) non è molto sensibile, ma può essere utilizzata per la diagnosi prenatale nelle nuove gradivanze di coppie che abbiano già avuto un bambino colpito dalla malattia.
Possibilità di cura attualmente disponibili
I bambini con malattia di Krabbe a insorgenza precoce sono candidati per il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può rallentare o arrestare la progressione della malattia, purché effettuato in tempo. Non vi sono altre possibilità di trattamento.