Conoscere per assistere: un nuovo approccio alle Malattie Rare

In età pediatrica circa una persona su duecento è affetta da una condizione clinica rara ad alta complessità assistenziale. Se si considera dunque in termini globali la categoria dei Malati Rari (e non in base alla bassa prevalenza di ogni singola e differente condizione), si è di fronte a numeri di grandissima rilevanza sanitaria, una considerazione, questa, supportata anche dall’evidenza che in moltissimi casi le problematiche assistenziali quotidiane di questi malati sono trasversali.
Dall’analisi di questo scenario è nato il progetto Conoscere per assistere, realizzato da UNIAMO-FIMR ONLUS (Federazione Italiana Malattie Rare), in collaborazione con le Società Scientifiche e Federazioni di medici e pediatri di famiglia (SIMG, SIP, SIMGePed, SIGU FIMMG e FIMP) e con il supporto di Farmindustria.
L’iniziativa è rivolta ai pediatri di famiglia e ai medici di medicina generale operanti a livello territoriale, con l’obiettivo di formare i partecipanti a una nuova sensibilità diagnostica, ma soprattutto assistenziale, di fronte alla persona – bambino o adulto che sia – affetta da Malattia Rara.
Oggi Conoscere per assistere è giunto al suo secondo anno di vita e prevede una serie di incontri in tutte le Regioni d’Italia.

Sabato 8 ottobre a Bari (Villa Romanazzi, ore 9), è previsto il primo incontro del nuovo ciclo, dedicato ai pediatri di famiglia e ai medici di medicina generale della Puglia, iniziativa inserita nel calendario di attività promosso e voluto dal Coordinamento Regionale delle Malattie Rare della Regione Puglia che, in un anno e mezzo di lavoro, ha già portato avanti e concluso diverse azioni, tra cui la firma di un Patto d’intesa per la ricerca e la cura delle Malattie Rare con UNIAMO- FIMR, l’Università e le Società Scientifiche e Federazioni di medici e pediatri di famiglia. Nel gennaio di quest’anno, inoltre, è stata stipulata una convenzione con il Registro delle Malattie Rare del Veneto, per avviare il Sistema Informativo delle Malattie Rare della Regione Puglia.

In quello di Bari, come negli altri incontri di Conoscere per assistere, si discuterà di come individuare un sospetto diagnostico, per affrontare poi, in modo concreto e diretto, una serie di problematiche assistenziali trasversali (nutrizionali, gastroenterologiche, pneumologiche, cardiologiche ecc.), che il pediatra di famiglia e/o il medico di medicina generale affrontano nella vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie.
In conclusione, si parlerà del delicato snodo dell’assistenza quotidiana, rappresentato dal passaggio di consegne mirato e guidato dall’età pediatrica a quella adulta, dal pediatra di famiglia al medico di medicina generale.
A fine corso sarà consegnato ai medici partecipanti il DVD dell’Annuario Orphanet, vero e proprio compendio sul mondo delle Malattie Rare, che contiene informazioni concrete sulle attività svolte dal nostro Paese per la diagnosi, l’assistenza e la cura delle Patologie Rare con un approfondimento su oltre duemila malattie, i centri e laboratori diagnostici italiani e le associazioni di pazienti.
Verrà infine illustrato il percorso specifico dedicato ai professionisti della salute del sito www.malatirari.it di UNIAMO-FIMR [se ne legga nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.], banca dati ricca di informazioni utili alle persone affette da Patologie Rare, ai familiari e a tutto il personale sanitario coinvolto nella diagnosi e nella cura di queste malattie. (Serena Bartezzati)