«Purtroppo – dichiara Massimo Di Grazia, presidente dell’AEV (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) – la stretta sulle pensioni di invalidità, nell’ambito della manovra correttiva dei conti pubblici 2011-2012, continua a rimanere una nota dolente anche per i pazienti con estrofia vescicale-epispadia, che si sono visti ridurre la percentuale o togliere il riconoscimento di stato di handicap grave, perdendo i relativi benefìci».
E sarà proprio questo uno dei principali temi all’ordine del giorno del IX Convegno Nazionale dell’AEV, che si terrà a Lucca, nell’ormai tradizionale sede del Monastero di San Cerbone, da venerdì 27 a domenica 29 aprile. In tal senso, sarà presente all’incontro anche un avvocato (Andrea Ferrario), che spiegherà come e quando intentare una causa. «Il rischio – spiega infatti Di Grazia – è quello di agire per vie legali senza avere la minima idea di quali debbano essere le pratiche necessarie per dare inizio e per fare avanzare un’azione legale. Questo comporta spese onerose e che non portano ai risultati sperati».
La tre giorni di Lucca sarà poi anche l’occasione per poter apprendere in modo pratico le tecniche di gestione e cura del cateterismo Trans Mitrofanoff. L’estrofia vescicale-epispadia, infatti (se ne veda in calce un’ampia scheda), è una malattia malformativa rara che colpisce l’apparato uro-genitale e che comporta lo svuotamento della vescica con un catetere più volte al giorno e per tutta la vita.
Il meeting guarderà poi anche all’importanza della consapevolezza da parte dei genitori sulle scelte di una terapia per una terza persona: il proprio figlio. Tale argomento verrà affrontato mediante un dialogo tra un genitore e un bioeticista.
Dal punto di vista prettamente scientifico, infine, si analizzeranno la crioconservazione e la procreazione medicalmente assistita (PMA), con l’intervento di specialisti provenienti dalle Università di Milano, Padova, Roma e Torino. (S.B.)
L’estrofia vescicale epispadia
Si tratta di una Malattia Rara che colpisce l’apparato uro-genitale, con un’incidenza di uno su 40.000 nati vivi e con un rapporto maschi/femmine pari a 5 su 3. Anomalia congenita caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra, essa comporta l’assenza della parete addominale anteriore e in tal modo la vescica rimane aperta verso l’esterno.
Sono due, quindi, gli elementi di primaria importanza colpiti nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Infatti, anche ricorrendo a meccanismi non naturali (ad esempio grazie al principio dell’appendicostomia continente secondo Mitrofanoff), non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che rimane un meccanismo interamente passivo, ottenibile soltanto con lo svuotamento della vescica tramite catetere, per più volte al giorno e per tutta la vita.
Le cause sono ancora sconosciute e la diagnosi prenatale è ancora molto difficile. Sono previsti interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, a evitare danni renali – limitando le infezioni ricorrenti – e a ridare un aspetto accettabile agli organi genitali.
Siamo in presenza, infine, di una condizione che sotto l’aspetto fisiologico, relazionale e psicologico è irreversibile: pazienti estrofici si nasce e si muore.
Le attività dell’AEV
Nata nel 2006, l’AEV ONLUS (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) è un’organizzazione non profit iscritta al Registro Italiano del Volontariato. La sede è a Lucca, ma i soci sono oltre duecento, residenti in tutta Italia. L’Associazione si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti con estrofia vescicale-epispadia e delle loro famiglie, promuovendo azioni di aiuto e difesa in Italia e in Europa. Questi i principali obiettivi:
– permettere il contatto tra i pazienti e le famiglie, per poter usufruire di un sostegno reciproco e avere un costante scambio di informazioni (mediche, burocratiche e di ordine pratico);
– offrire un sostegno sociale, psicologico, medico e giuridico ai pazienti e alle loro famiglie;
– sensibilizzare e coinvolgere gli operatori che ruotano intorno al problema-estrofia (urologi, ginecologi, ecografisti, ortopedici, psicologi, pediatri, medici di base, nefrologi e infermieri), in modo tale che la patologia venga trattata con una visione a 360 gradi, aumentando l’informazione in modo capillare su tutto il territorio nazionale;
– promuovere la ricerca scientifica nello studio delle cause dell’estrofia, la raccolta di dati e la diffusione di studi e ricerche. A questo fine, l’AEV partecipa a progetti di studio, collaborando con diverse organizzazioni che si occupano di questa patologia presenti in altri Paesi (Stati Uniti, Germania, Svizzera e Spagna), per crescere e migliorare;
– ottenere il riconoscimento in Italia dell’estrofia vescicale-epispadia come “Malattia Rara”.
Da ricordare, infine, che l’AEV è membro di Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare), di UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) e del Cesvot (Centro Servizi Volontariato Toscana).