Lo sviluppo di centri qualificati per l’assistenza ai pazienti affetti da patologie rare è possibile anche in Campania, ma serve l’aiuto delle Istituzioni: è questa la sfida lanciata dalle persone affette da osteogenesi imperfetta, una malattia rara che interessa 1 su 10.000-15.000 nuovi nati e che causa fragilità ossea, deformità delle ossa lunghe e fratture anche spontanee, portando in molti casi a gravi disabilità motorie e ad altre problematiche di varia natura.
Per questo, l’ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), che rappresenta anche numerose famiglie campane interessate dalla patologia, terrà a Salerno il proprio ventottesimo Convegno Nazionale, sabato 5 e domenica 6 maggio (Grand Hotel Salerno), per mettere in contatto i medici del territorio sensibili al problema, con una rappresentanza dei migliori ricercatori – italiani e internazionali -, impegnati da tempo e con ottimi risultati alla diagnosi genetica e alla ricerca di terapie appropriate per intervenire sulla malattia.
Accanto poi al momento di divulgazione medica e scientifica, è previsto un confronto diretto tra le Istituzioni e i pazienti, chiesto da tempo proprio dalle persone che, a causa delle disabilità motorie e degli altri problemi derivanti dalla patologia, denunciano il bisogno di strutture mediche e assistenziali informate e capaci di offrire servizi con continuità.
Per tale confronto, saranno presenti al Convegno Anna Petrone, consigliere regionale della Campania, vicepresidente della V Commissione Permanente Sanità e Sicurezza Sociale e componente della VI Commissione Permanente Politiche Sociali, Generoso Andria, direttore del Dipartimento di Pediatria all’Università Federico II di Napoli e referente regionale per le Malattie Rare, oltre a esponenti di spicco della Regione e della Provincia, per accogliere il loro punto di vista sul problema e creare insieme una piattaforma di collaborazione che veda le realtà mediche del territorio, rappresentate in questa occasione da Gioacchino Scarano del Dipartimento Materno-Infantile dell’Ospedale Rummo di Benevento, da Maria Luigia Cavaliere, responsabile della Genetica Medica all’Ospedale Cardarelli di Napoli e da Gabriella D’Avanzo Moscati, direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Moscati di Avellino, insieme ad altri medici e specialisti operanti in Regione, alle associazioni di pazienti e alle Istituzioni locali di ogni grado, tutti uniti in progetti concreti.
In più – come detto – numerosi specialisti italiani e stranieri esperti di osteogenesi imperfetta spiegheranno lo stato dell’arte della diagnosi e della terapia, aiutando a individuare le migliori prassi da seguire nell’assistenza ai pazienti.
«La nostra Associazione – dichiara il presidente dell’ASITOI Leonardo Panzeri – ha deciso di incontrare con questo Convegno Nazionale i Cittadini campani, specialisti e pazienti, interessati dalla patologia, perché abbiamo riscontrato che la sete di conoscenza da parte dei volonterosi medici che hanno in cura persone con osteogenesi imperfetta è molta, ma spesso manca loro il supporto istituzionale. Così abbiamo voluto far convergere a Salerno ricercatori ed esperti, ma soprattutto abbiamo sentito il bisogno di farci portavoce davanti alle maggiori Istituzioni regionali delle istanze dei pazienti, ancora troppo soli a causa di strutture poco sviluppate e di leggi inadeguate o lontane dalla realtà campana».
Accanto alle sessioni mediche, dunque, sono previste le relazioni di esperti di legislazione in tema di tutela del malato raro e di disabilità, per mettere al corrente tutti i convenuti sui loro diritti, sulle possibilità offerte dalle normative, ma anche per denunciare le lacune ancora presenti e che rendono difficile, tra gli altri aspetti, il riconoscimento della disabilità derivante da malattia rara, l’integrazione scolastica, la ricerca di un lavoro. Mancanze che si uniscono alla già difficile situazione sanitaria ed economica del Paese, creando disagi enormi per le persone affette dalle numerosissime patologie rare.
«La situazione di disagio – afferma in tal senso Pietro Cobio, referente per la Campania dell’ASITOI – non riguarda solo le persone affette da osteogenesi imperfetta, ma interessa tutte le persone affette da patologie rare che risiedono in Regione: trovare una soluzione ai tanti problemi riscontrati diventa pertanto un’esigenza per migliaia di famiglie, molte delle quali desiderano partecipare attivamente al miglioramento dello stato attuale. E tuttavia, l’apporto delle associazioni da solo non basta. Da qui l’esigenza di trovarci insieme a istituzioni e medici esperti, per capire come far crescere la consapevolezza di tutti».
Da segnalare infine che a Salerno, per la prima volta in Italia, si terranno anche le celebrazioni del Wishbone Day, festeggiate in tutto il mondo proprio il 6 maggio, ovvero della Giornata Internazionale dedicata all’osteogenesi imperfetta e pensata per mostrare i traguardi raggiunti e le esperienze vissute con successo dalle persone affette da questa patologia, che non smettono mai di impegnarsi a realizzare i propri sogni e i propri desideri: e per l’occasione anche il Convegno dell’ASITOI sarà tinto di giallo, il colore ufficiale della giornata.