Come avevamo annunciato anche nel nostro sito, durante il suo consueto incontro nazionale annuale – tenutosi a Firenze il 28 aprile scorso -, l’AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche) ha cercato di fare il punto sui problemi dei pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie – quelle che fino al 2000 erano chiamate semplicemente febbri periodiche – una dozzina di rare patologie dovute a mutazioni dei geni dell’immunità innata e che mettono a dura prova le famiglie colpite, in particolare per l’arduo percorso necessario a ottenere una diagnosi: basti pensare che ad esempio per la febbre mediterranea familiare, il ritardo medio per avere una diagnosi è di ben quattordici anni.
Ad oggi si calcola che le persone in Italia affette da una malattia autoinfiammatoria siano circa 500. Decine, poi, coloro i quali sono afflitti da una febbre ricorrente, ma ancora senza diagnosi.
A Firenze si è tenuto innanzitutto l’incontro con i medici e i ricercatori che tra mille difficoltà si occupano di queste malattie; in particolare hanno riferito la loro esperienza Raffaele Manna del Centro delle Febbri Periodiche del Policlinico Gemelli di Roma e Romina Gallizzi dell’Istituto di Pediatria dell’Università di Messina.
Successivamente il Consiglio Direttivo dell’AIFP, dopo un’attenta discussione, ha deciso di emettere un comunicato ufficiale, da inviare anche al Ministero della Salute, all’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e al Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca, per chiedere il massimo impegno nel tentare di risolvere i problemi urgenti che ricadono sulle spalle di questi pazienti, un impegno che, secondo l’Associazione, fino ad oggi si è dimostrato «gravemente carente».
Come spiega dunque Paolo Calveri, presidente dell’AIFP, quest’ultima ha chiesto ai citati referenti istituzionali: «L’aggiornamento della lista nazionale delle Malattie Rare, con l’aggiunta delle febbri autoinfiammatorie, come hanno già fatto la Regione Marche e la Regione Toscana; l’aggiornamento delle indicazioni alle malattie autoinfiammatorie nelle schede tecniche di farmaci essenziali, come la Colchicina, l’Anakinra, il Canakinumab e gli antiTNF; che si prenda atto del fatto che nel mondo la ricerca sull’immunità innata sta procedendo rapidamente e che vanno stanziati dei fondi su quegli argomenti, su cui le case farmaceutiche non investono sufficientemente, vista la bassa prevalenza di tali malattie».
Appare pertanto quanto mai necessario «promuovere la ricerca indipendente sui farmaci biotecnologici, per ottenerne la validazione e poi la registrazione nelle malattie autoinfiammatorie, visto che di essi si fa già uso off label*, quindi comunque a carico dello Stato oppure usando le cosiddette “diagnosi scappatoie”». (S.B.)
*Per off label si intende l’impiego, nella pratica medica, di farmaci già registrati, ma usati in maniera non conforme a quanto previsto dalla scheda tecnica autorizzata dal Ministero della Salute.