Malattie rare caratterizzate da un incompleto sviluppo dell’intestino, con la relativa compromissione dell’apparato urologico, vescicale e muscolare, le malformazioni uro-anorettali si associano spesso ad altre malformazioni al cuore, all’esofago, ai reni, agli arti inferiori o superiori. Esse colpiscono principalmente la funzione intestinale, rendendo il paziente incontinente fecale e a volte urinario. Talora, poi, risulta compromesso anche l’apparato genitale del malato e quindi pure la sua vita sessuale. Durante il primo anno di vita, sono previsti tre successivi interventi chirurgici, ma la correzione della malformazione non porta mai alla cosiddetta “normalità”.
Va detto inoltre che molte coppie di genitori con un bimbo affetto da tali patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze, per il timore di avere altri figli con malformazioni gravi. Le origini genetiche, infatti, sono tuttora sconosciute.
Ad occuparsi del problema, nel nostro Paese, vi è l’AIMAR (Associazione Italiana Malformazioni Anorettali), nata nel 1994 e composta attualmente da circa seicento soci residenti in tutta Italia, che per domenica 10 giugno ha organizzato a Roma (Aula Bianchi Bandinelli della Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università La Sapienza, Via Antonio Scarpa, 16, ore 9.30) un Incontro con gli esperti di malformazioni uro-anorettali, dedicato per lo più ai genitori e alle famiglie.
«Proprio per dare aiuto e speranza alle famiglie – spiega infatti Dalia Aminoff, presidente dell’AIMAR – vogliamo con questo convegno parlare di tali patologie, considerando diversi campi di indagine scientifica: la ricerca genetica, le cellule staminali e l’ingegneria tissutale, l’epidemiologia e la chirurgia». Una sessione dei lavori, inoltre, sarà dedicata al supporto psicologico e alla sessualità nei casi specifici di malformazione agli organi genitali.
Argomenti importanti e di forte attualità, quindi, trattati dai maggiori esperti mondiali provenienti da Italia, Olanda e Stati Uniti. «L’incontro di Roma – aggiunge Aminoff – rappresenterà pertanto un momento di confronto tra pazienti e comunità scientifica, per meglio assistere il malato e contribuire alla diffusione di informazioni utili al management della persona con malformazioni uro-anorettali». (S.B.)