In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. Molti sono bambini e bambine. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma identificati circa 100 geni malattia dal 2014. Se n’è parlato durante il convegno “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, organizzato nell’imminenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e dedicato anche alla nascita della “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”
In tutto il mondo, sono circa 300 milioni le persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi.
Dal 2016, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di Centri clinici esperti, sia nazionali che internazionali. Dal 2014, inoltre, allo stesso Bambino Gesù stati identificati circa 100 nuovi geni malattia, in una struttura che rappresenta un punto di riferimento nazionale e internazionale per le Malattie Rare, partecipando alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Networks).
Forte di tali esperienze, il Bambino Gesù coordina la nascente Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate, network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti.
Di tutto questo si è parlato il 25 febbraio, nell’imminenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), durante il convegno online (presentato nei giorni scorsi anche sulle nostre pagine), denominato I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico, promosso dal Bambino Gesù e da Orphanet Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen e il Comitato IMI – I Malati Invisibili, con la media partnership dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare).
«L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari», ha dichiarato per l’occasione Bruno Dallapiccola, responsabile della Funzione Ricerca sulle Malattie Rare del Bambino Gesù. (C.C. e S.B.)